INETSIGACION DE BIOLOGIA MAJO

Causado por números anormales de cromosomas
Síndrome de Edwards:
El Síndrome de Edwards, más conocida como trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo“letal”
Epidemiología:
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica.Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se está relacionado con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo.
Síntomas:
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retrasomental e hipertonía.
Anomalías cráneo-faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.
Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalías cardíacas: con comunicación anormalentre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.
Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindáctila, escoliosis.
Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de unórgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos).
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.
Diagnóstico:
Dado la altatasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clínico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realizaentre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas, ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.










Causado por alelos recesivos
Enfermedad Tay Sachs:
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nerviosocentral y es de carácter hereditario, autosómico recesivo (más común en descendientes de hebreos). Generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-A que participa en la...