inflamacion

CASO CLINICO Nº1
Paciente de 8 años de edad de sexo femenino. Los primeros síntomas los presenta a los 4 años cuando se detecta una hepato - esplenomegalia en relación auna consulta por un cuadrofebril. Desde entonces presenta episodios de dolor óseo y aumento del tamaño de su visceromegalia, en particular del bazo. Ha sido sometida acirugías en dos ocasiones con el diagnóstico deosteomielitis de fémur izquierdo en 1999 y sinovitis de cadera derecha en el año 2002.
Examen físico :Al examen físico destacapálida, con petequias aisladas en piel y conjuntivas, hematomas en zonas decontacto. Hepatoesplenomegalia gigante, con predominio de esplenomegalia que se proyecta hasta fosailiaca izquierda y atraviesa línea media.
Laboratorio y otros procedimientos

Otros exámenes:Actividad de glucocerebrosidasa en leucocitos 0.11 mU/mg (VN: >3.3 mU/mg)Radiografías: No se observa deformación en matraz de Erlenmeyer ni osteoporosis.
Biopsias: El primer aspirado de médula ósea fueinformado como normal. Una biopsia hepáticael mismo año mostró células de depósito.

Sustente su diagnóstico
En el tipo 1, que es el que ocurre en un 99% de los casos, suele haber anemia (que esuna secuela de laesplenomegalia), trombocitopenia (que también es una secuela de la esplenomegalia), esplenomegalia (debido al alto número de macrófagos en el bazo), hepatomegalia, erosiónde huesoslargos y en pelvis, generalmente también aumenta la pigmentación de la piel, en algunos casos deterioro pulmonar y renal, no hay signos de que el cerebro estéinvolucrado. Este tipo de enfermedad deGaucher mediante sus manifestaciones clínicas puede ser en etapas tempranas de la vida, o tiempo después, hasta la edad adulta.