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INFOCIENCIA
Antouannet
Fiorella
Darzy
Claudia
Ana Sofía
Clara
Carolina
Alejandra
Grado y sección:
Tercero “A” de secundaria
Curso:
Anatomía
Tema:
Enfermedades raras
Profesora:
Magaly R.
Fecha:
23 de Setiembre del 2013



¿Qué es una enfermedad rara?
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligrode muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea. A continuación presentaremos 4 casos.

1. Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP)
Definición:
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria,autosómica dominante, que provoca unaosificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.
Epidemiología:
Afecta, según algunos estudios, a unas 3.300 personas aproximadamente en todo el mundo.
Historia:
En el siglo XIX la literatura médica describió a pacientes que aparentemente se ‘’volvieron comopiedra’’, quizás se refería al caso del FOP.
Quizás el caso más conocido sería el de  Harry Raymon Eastlack Jr., Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños) su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios. Antes de su muerte hizo conocer suintención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. 
Münchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.

Etiología
Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres.  La causa sehalla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra.
Patología:
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión, éstos se convierten en hueso; lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de laenfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. En su desarrollo aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales.
Diagnóstico:
Su diagnóstico se realiza mediante estudio clínico y radiológico, al no disponer de indicios en los análisis delaboratorio.
Cuadro clínico:
La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente. La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie.
Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años yla evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

Tratamiento:
En la actualidad no hay tratamientofarmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.











2. Elefantiasis:
Definición:
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el gran aumento de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas...