Información Genetica

INFORMACIÓN GENÉTICA
Los esfuerzos de los bioquímicos por descubrir los mecanismos de la herencia, que comenzaron hace un siglo, han dado como resultado la secuenciación del genoma humano.
Replicación del ADN
La replicación del ADN es el mecanismo por el que se producen las copias de ADN. Tras separarse las dos cadenas, cada una de ellas se utiliza como molde para la síntesis de una cadenacomplementaria, proceso llamado replicación semiconservadora, esté se demostró en un experimento airoso que descubrieron en 1958 Mathew Meselson y Franklin Stahl.
Síntesis de ADN en los procariotas
La replicación del ADN en E. Coli es un proceso complejo que consta de varios pasos básicos, cada uno de los cuales requiere varias actividades enzimáticas: desenrollamiento del DNA, síntesis decebadores y síntesis de polinucleótidos de DNA. Aquí se describen además la unión de fragmentos de DNA y el control del superenrollamiento.
Desenrollamiento del ADN. Esta función requiere la presencia de helicasas, que como su nombre indica son enzimas que requieren ATP y que catalizan el desenrollamiento del ADN dúplex.
Síntesis de cebadores. La formación de segmentos cortos de RNA llamadoscebadores, necesarios para el inicio de la replicación del ADN, es catalizada por la primasa, una polimerasa de RNA.
Síntesis de ADN. La síntesis de una cadena de ADN complementaria en la dirección 5´a 3´por la formación de enlaces fosfodiéster entre los nucleótidos apareados a una cadena molde es catalizada por grandes complejos multienzimáticos que se denominan polimerasas de DNA.
Unión de losfragmentos de ADN. Durante la replicación del ADN, es necesario unir entre sí segmentos de cadena de ADN. Una enzima denominada ligasa de ADN cataliza la información fosfodiéster covalente entre el extremo 3´-OH de un segmento y el extremo 5´fosfato de otro segmento.
Control de superenrollamiento. Las topoisomerasas evitan el enmarañamiento de las cadenas de ADN. Actúan por delante de la maquinaria dereplicación para reducir la torsión del ADN que puede lentificar el proceso de replicación. Las topoisomerasas son enzimas que cambian el superenrollamiento del ADN rompiendo una o varias cadenas, tras lo cual pasan el ADN a través de la rotura y vuelven a unir ambas cadenas. Ambos lados de separación se denominan horquillas de replicación.
Síntesis del ADN en los organismos Eucariotas.
Aunque losprincipios de la replicación del ADN tanto en los procariotas como en los eucariotas son muy similares, también tienen diferencias significativas.
Temporización. Al contrario que en las células bacterianas de crecimiento rápido, en las que la replicación sucede durante la mayor parte del ciclo de división celular, la replicación en las células eucariotas se limita a un periodo específico que sedenomina fase S.
Velocidad de replicación. La replicación del ADN es mucho más lenta en los eucariotas que en los procariotas.
Fragmentos de Okasaki. Los fragmentos de Okasaki de los eucariotas, que tienen entre 100 y 200 nucleótidos, son mucho más cortos que los de los procariotas.
Reparación del DNA
La tasa de mutación espontánea es notablemente constante entre las especies, con un valor dealrededor de 0.1 a 1 mutación por gen por millón de gametos en cada generación. Las mutaciones son de diversas formas, que van desde las mutaciones puntuales, hasta las anomalías cromosómicas extensas.
La importancia del mantenimiento de la integridad estructural del DNA se refleja en la diversidad de mecanismos que utilizan las células. Unos pocos tipos de daños del DNA pueden repararse sin laextracción de nucleótidos. En la reparación por fotorreactivación o reparación inducida por la luz, los dímeros de Pirimidinas se restauran a sus estructuras monomericas originales. En presencia de luz visible, la fotoliasa del DNA rompe el dímero, dejando intacto en enlace fosfodiester.
La mayoría de los mecanismos de reparación del DNA implican la eliminación de nucleótidos. La reparación por...