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Fenilcetonuria/PKU
La fenilcetonuria o PKU (“phenylketonuria”) es una enfermedad que afecta a la química del organismo y se transmite de padres a hijos. La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es un error congenito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoacido tirosina a partir de fenilalaninaen el higado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.Si no se trata, provoca incapacidades intelectuales. Afortunadamente, gracias a las pruebas de diagnóstico y detección para recién nacidos, es posible diagnosticar y tratar desde el comienzo a casi todos los bebés recién nacidos afectados por esta enfermedad y permitir que crezcan y sedesarrollen sanos. En los EE.UU., al menos uno de cada 25,000 bebés nace con PKU cada año. Esta enfermedad se produce en todos los grupos étnicos, si bien es más común en las personas cuyos antepasados provienen del norte de Europa o fueron indígenas nativos de los EE.UU. que en personas de origen afroamericano, judío askenazí y japonés. Las personas con PKU no pueden procesar un aminoácido(parte de una proteína) llamado fenilalanina, que está presente en la mayoría de los alimentos. Las personas afectadas carecen de una proteína llamada fenilalanina hidroxilasa (PAH) que convierte la fenilalanina en otras sustancias que necesita el organismo, o bien la tienen pero en niveles demasiado bajos. Sin tratamiento, la fenilalanina va acumulándose en la sangre y produce daños cerebrales eincapacidades intelectuales.

¿Cómo se contrae la PKU?
La fenilcetonuria es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que tiene que heredan mutaciones en ambas copias del gen para desarrollar los síntomas de la enfermedad. Un portador no tiene síntomas de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. Si ambos padres portan una copia del gen defectuoso, cada uno de sushijos tienen una probabilidad del 25 por ciento de nacer con la enfermedad.

¿Quiénes sufren de PKU?
La PKU se transmite de padres a hijos a través de los genes. Los genes son parte de las células del organismo que almacenan instrucciones sobre la forma en que el cuerpo crece y funciona. Los genes se agrupan en pares. Para heredar la enfermedad es preciso que el niño reciba dos genes PAHanormales, uno de cada uno de sus padres. Cuando uno de los padres tiene un gen PAH anormal, se dice que es “portador”. Un portador tiene un gen PAH normal y un gen PAH que contiene una mutación (cambio). La salud de los portadores no sufre efecto alguno, porque sólo tienen un gen PAH anormal. Cuando ambos padres son portadores, existen las siguientes probabilidades: • • Una en cuatro (25 por ciento)de que ambos le pasen un gen PAH anormal a su bebé, haciendo que este nazca con PKU Dos en cuatro (50 por ciento) de que el bebé herede un gen PAH anormal de uno de sus padres y el gen normal del otro, lo que convertiría al bebé en portador al igual que sus padres Una en cuatro (25 por ciento) de que ambos padres transmitan al bebé el gen normal y que éste no tenga la enfermedad ni sea portador.•

Estas probabilidades son iguales en todos los embarazos.

¿Cómo afecta la PKU a los niños?
Durante sus primeros meses de vida, los niños nacidos con PKU parecen normales. Pero si no reciben tratamiento alguno, comienzan a perder interés en su alrededor cerca de los seis meses de vida y pueden tardar en aprender a sentarse, gatear o caminar. Los signos y síntomas de la PKU no tratadapueden incluir los siguientes: • • • • • • • Incapacidades intelectuales Irritabilidad Problemas de conducta, como hiperactividad Olor corporal similar al del moho Piel seca o erupciones Convulsiones Color de cabello y piel más claro que sus hermanos

¿Cómo los médicos diagnostican la PKU?
Debido a la PKU debe ser tratado a tiempo, los bebés en cada estado de EE.UU. se practica la detección de...