Informacion Sexual

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Fibrosis quística
Manuel Sánchez-Solís de Querol, Antonio Salcedo Posadas, Carlos Vázquez, Silvia Gartner

L

a fibrosis quística (FQ) o mucoviscidosis es una enfermedad sistémica de las glándulas exocrinas del organismo, que se hereda con carácter autosómico recesivo (AR), con afectación preferencial del páncreas y aparato respiratorio, a menudo grave y especialmente frecuente entre lapoblación blanca de origen caucasiano.

Fisiopatología
La FQ es consecuencia de la mutación de una proteína que pertenece al grupo de las proteínas transportadoras ABC (ATP-binding-cassette) y cuya principal función es actuar como canal del cloro. Se localiza en el polo apical de las células y participa en el transporte iónico, y por tanto, también regula el flujo de agua transmembrana. Peroademás se han descrito otra serie de funciones como: • Canal intracelular del Cl interviniendo en la acidificación de endosomas; su alteración produce disfunción de sialoproteínas que forman parte del moco. • Regulador del tráfico intracelular de vesículas (endo y exocitosis). • Regulador de los canales del Cl rectificadores exteriores (CCRE). Como consecuencia de estas alteraciones, hay untransporte anormal de Cl a través de las membranas celulares, lo que en las glándulas sudoríparas es manifiesto y permite el diagnóstico de la enfermedad. Además el moco de las secreciones exocrinas se hace anormalmente viscoso, de ahí que a esta enfermedad se la conozca también como mucoviscidosis, y se obstruyen los conductos en los que se encuentra este moco (figura 1). Así, la obstrucción de los vasosdeferentes tiene como consecuencia infertilidad masculina; la de los conductos pancreáticos, la activación de proenzimas, y por ello autodigestión pancreática y la subsiguiente insufi-

Epidemiología
Su incidencia varía entre 1/2.000 y 1/5.000 recién nacidos vivos (RNV) dependiendo de la población. Algunos programas de detección neonatal ya implantados en CastillaLeón y en Cataluña informan deuna incidencia en nuestro país, respectivamente, de 1/4.510 y 1/5.352 RNV.

Genética
En 1989 se identifica el gen que codifica la proteína deficiente en la FQ y la mutación más habitual consistente en la delección de fenilalanina en la posición 508 (F508del), presente en aproximadamente el 67% de los casos. Desde entonces se han descrito más de 1.000 mutaciones diferentes. La incidencia de cadauna de ellas también varía dependiendo de la población de estudio. Así, entre nosotros, la mutación F508del es también la más frecuente, pero únicamente en el 48% de los cromosomas estudiados, y hay diferencias entre unas regiones y otras.

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Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría

Figura 1. Fisiopatología de la FQ.

ciencia e, incluso con los años, diabetes; en pulmónhay obstrucción bronquial, posterior infección crónica, bronquiectasias y finalmente insuficiencia respiratoria (figura 2), y en el hígado la obstrucción de canalículos biliares puede conducir a cirrosis biliar focal, patognomónica de la enfermedad.

enfermo, pues es una enfermedad progresivay con predominio del órgano mas afectado, lo que frecuentemente, pero no siempre, se correlaciona con elgenotipo. Manifestaciones digestivas Aparecen principalmente en caso de afectación de páncreas, intestino e hígado. La afección pancreática es una de las anomalías más constantes (aproximadamente en el 85% de los casos) y puede estar presente muy precozmente en la enfermedad. La obstrucción de los conductos pancreáticos impide el drenaje de la secreción pancreática exocrina y las pro-

ClínicaDecía Shwachman que "la FQ se disfraza de muchas formas, lo que es causa de muchos errores". Las manifestaciones clínicas de la FQ dependen esencialmente de la edad del

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Neumología

Figura 2. Fisiopatología de la afectación respiratoria en la FQ.

enzimas se activan en esos conductos antes de llegar al duodeno. De esta forma se produce una paulatina autodigestión de páncreas con la...