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Amiloidosis

AMILOIDOSIS
Ramón Nicasio Herrera *
Resumen: La amiloidosis es una enfermedad de etiología desconocida, que se caracteriza por el depósito de sustancia
amorfa (amiloide), en los espacios extracelulares de diversos órganos y tejidos condicionando alteraciones funcionales y
estructurales según la localización e intensidad del depósito. Alrededor del 75% de los pacientes que lapadecen tienen
una amiloidosis primaria, el 5% del total presenta amiloidosis secundaria, y menos del 5% desarrolla una amiloidosis
familiar. Las manifestaciones clínicas son inespecificas, determinadas por el órgano o el sistema afectado. El diagnóstico
se basa en la sospecha clínica y la demostración de la sustancia amiloide en los tejidos. La evolución de la amiloidosis, es
difícil decomprobar debido a que casi nunca se conoce con precisión el inicio de la misma. En cuanto al tratamiento
médico, se observa respuesta favorable con melfalán más prednisona, respecto al transplante de órganos, no se cuenta
con un protocolo de aceptación universal, este depende de cada caso, extensión y estadio evolutivo de la enfermedad.
DEFINICIÓN
La amiloidosis es una enfermedad de etiologíadesconocida, que se caracterizan por el depósito
de una sustancia amorfa (amiloidea) en los espacios
extracelulares de diversos órganos y tejidos,
condicionando alteraciones funcionales y
estructurales, según la localización e intensidad del
depósito (1) Historia: En el siglo XIX, los padres de la
patología moderna Rudolf Virchow (1821-1902) y Carl
F. Rokitansky (1804-1878),habían observado enalgunas autopsias, la presencia de un proceso
infiltrativo en diversos órganos de la economía,
producido por una sustancia amorfa denominando
al proceso degeneración lardacea,(del latín, Laridumsemejante a la manteca),posteriormente al conservar
dichos órganos en yodo, se comprobó que adquirían
una coloración azúl semejante al almidón, fue así
como se comenzó a utilizar el término Amilosis oAmiloidosis (del griego Amylon, almidón. Eidos,
forma),posteriomente se observó que esta sustancia
se encontraba con frecuencia en autopsias de
pacientes que habían padecido una enfermedad
inflamatoria o infecciosa crónica, constatándose que
era una sustancia del matriz extracelular formada
por ácido condroitin sulfúrico y otras proteínas mal
definidas de origen reactivo. (2)GENERALIDADES
La amiloidosis se caracteriza por el depósito de material proteico autólogo, fibrilar, con estructura molecular terciaria en disposición B-plegada,
responsable de su carácter insoluble y de su
resistencia a la digestión proteolítica. Esta sustancia,
se caracteriza porque presenta un componente
constante, llamado componente P, que deriva de una
* Doctor en Medicina. Magister en Trombosis.Experto en
trombosis. Cardiólogo Superior Universitario. Prof. Asociado IIIª Cátedra de Patología y Clínica Médica. Facultad de Medicina, UNT.
Jefe de Sala VI y Director de la Concurrencia de Clínica Médica,
Departamento de Clínica Médica, Hospital Centro de Salud “Zenón
J. Santillán”. E-mail: nicasioherrera@arnet.com.ar

glicoproteina plasmática, de síntesis hepática y que
forma parte dela familia de las pentraxinas (Amiloide
P Sérico SAP); y un componente proteico variable
que constituye la base para la clasificación
patogénica de la amiloidosis; encontrándose tres
tipos principales. (2) E l primer tipo, tiene una
secuencia N-terminal homóloga a una parte de la
región variable de una cadena ligera de
inmunoglobulina, se denomina AL y se presenta en
la Amiloidosis primaria(AL) y en la asociada a
Mieloma Múltiple. El segundo tipo tiene una
secuencia N-terminal específica de una proteína no
inmunoglobulina denominada proteína AA y se
presenta en pacientes con Amiloidosis Secundaria
(AA).El tercer tipo, se asocia con polineuropatía
amiloidea familiar, es generalmente una molécula
de transtiretina (prealbumina) que tiene una sola
sustitución de aminoácido,...