Informatica Revista

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Índice

Carta del editor……………………………………………………………………………………………1
¿A que se le llama mutación?.............................................................................2
Dominacióny recesividad de la mutación…………………………………………………………3
Mutación gematica y en la línea germinal………………………………………………………….4
Comercial………………………………………………………………………………………………….4
Mutaciones letales y deletéreas………………………………………………………………………..5
Mutaciones condicionales y bioquímicas………………………………………………………….6
Mutaciones de ganancia y perdida de función…………………………………………………7Comercial…………………………………………………………………………………………………7
Mutaciones cromosómicas………………………………………………………………………………8
Enfermedades raras relacionadas con la mutación……………………………………………9
Sopa de letras……………………………………………………………………………………………………9
Tabla de…………………………………………………………………………………………………………..9
Comercial………………………………………………………………………………………………10

Integrantes……………………………………………………………………………………………..10

CARTA DEL EDITOR
CARTA DEL EDITOR

¿A que se le llama MUTACIÓN ?
¿A que se le llama MUTACIÓN ?

L
a mutaciónen genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante)o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es

la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, alargo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Dominación y Recesividad en la Mutación
Dominación y Recesividad en la Mutación

L
a mayoría de las mutaciones son recesivas debido a que la mayor parte de los genes codifica para enzimas. Si un gen es inactivado la reducción en el nivel de actividad dela enzima puede no ser superior al 50% ya que el nivel de transcripción del gen remanente puede aumentarse por regulación en respuesta a cualquier aumento en a concentración del sustrato. Asimismo, la proteína en si misma puede estar sujeta a regulación (por fosforilación, por ejemplo) de tal forma que su actividad pueda ser aumentada para compensar cualquier falta en el número de moléculas. Encualquier caso, a menos que la enzima controle la velocidad del paso limitante en la ruta bioquímica, una reducción en la cantidad de producto puede no importar. l fenotipo. Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen que codifica para la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual convierte el aminoácido fenilalanina a tirosina. Si un individuo es homocigota para alelos que eliminencompletamente cualquier actividad de esta enzima, la fenilalanina no podrá ser metabolizada y aumentará sus niveles en sangre hasta un punto en el cual comienza a ser dañina para el cerebro en desarrollo.

Mutaciones letales y deletéreas
Mutaciones letales y deletéreas

S
on las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando lamutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales...