Informe Clínico

ASIGNATURA BIOQUIMICA CLINICA Y PATOLOGIA MOLECULAR.
INFORME


ALUMNO:

.
Nombre patología
SUSEPTIVILIDAD GLIOMA 1;GLM1
Código (OMNI)
137800
Proteína o gen afectado
IDH1



Característicasgenerales:
CLASIFICACIÓN:
Cáncer; Neurológicos; Tumores cerebrales primarios.

RESUMEN:
Los gliomas son los tumores del sistema nervioso central, derivados de células gliales, que pueden ser,astrocitomas, glioblastomas multiforme, oligodendrogliomas, ependimomas, y subependimomas.
Las células gliales pueden mostrar diferentes tipos de diferenciación incluso dentro del mismo tumor.

FUNCIÓN:Actividad catalítica:
Isocitrato + NADP+ = 2-oxoglutarato + CO2 + NADPH
Confectores: Mg2+; Mn2+


Clínica:
EPIDIEMOLOGÍA:
DETECCIÓN Y TRATAMIENTO CLÍNICO:
Detección por escáneres cerebrales. Tratamiento porquimioterapia o extirpación quirúrgica si es posible por el tamaño y localización de este.


Genómica:
NOMBRE DEL GEN:
Isocitrato deshidrogenasa 1 (NADP+).
LOCALIZACIÓN:
Se encuentra en el cromosoma2.
DIBUJO DEL CROMOSOMA Y LOCALIZACIÓN:


TAMAÑO DEL GEN, Nº DE EXONES Y EXPRECION EN TEJIDO:
El gen posee 29,848 bases.
Tiene 24 exones según Entre gene, y 28 según Esembl.
Se expresa en: Retina,Cerebro, Retina.
No se expresa en: Cortex, Células de la línea blanca, Pecho.








Proteómica:
NOMBRE DE LA PROTEÍNA:
Isocitrato deshidrogenasa [NADP] citoplasmática.
Nº DE AMINOÁCIDOS:
417aminoácidos.
ESTRUCTURA PRIMARIA:

10 20 30 40 50
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60 70 80 90 100ATNDQVTKDA AEAIKKHNVG VKCATITPDE KRVEEFKLKQ MWKSPNGTIR
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260...