informe de cariotipo

UNIVERSIDAD DE LA SABANA
FACULTAD DE MEDICINA
PROGRAMA PREMEDICO


LABORATORIO DE BIOLOGIA



PREPARADO POR:
LUISA MARIA BAYONA COGUA




CHIA- CUNDINAMARCA
2013
CONSTRUCCION DE CARIOTIPOS

INTRODUCCIÓN
La construccion de cariotipos el cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en lametafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable. Hoy en día, el diagnósticoprenatal se practica a posteriori del inicio de la gestación y los resultados positivos suelen plantear conflictos éticos y emocionales.

OBJETIVOS

OBJETIVO GENERAL
Ordenar todos los cromosomas de los tres pacientes y determinar las anomalias cromosomicas.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
Analizar los cromosomas y dar con las anomalias.
Observar y buscar que sindrome es ocacionado por la anomalia endeterminado cromosoma.
Determinar cuales son sus sintomas.
La persona que tiene anomalias en el cromosoma que puede sufrir.
Dar a conocer los tratamientos que se pueden realizar en aquellas anomalias cromosomicas.
Dar recomendaciones a las personas que sufren sobre alguna anomalia cromosomica.


VARIABLES
cromosomas
anomalias
sindromes
sintomas

PREGUNTA DE INVESTIGACIÓN
¿Qué es elcariotipo?
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

RESULTADOS
CARIOTIPO DEL PACIENTE A
El paciente A presenta una anomaliacromosomica la cual da como resultado que sufre sobre el: Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21.
trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.

LOS SINTOMAS QUE PRESENTA ESTE PACIENTE SON:
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves agraves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tonomuscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lonormal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven...