Informe de mutaciones

MUTACION
Terminología
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson yCrick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

Mutación Somática y Mutación en la Línea Germinal
Mutaciónsomática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con ungenotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectansolamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.
Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.

Niveles Mutacionales
Es una clasificación de las mutaciones basada en lacantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

Mutación Espontánea E Inducida
Mutación espontánea: se producede forma natural o normal en los individuos.
Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

Mutaciones Génicas
Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.
• Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
• Transversiones:cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más   nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no esmúltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugardistinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
Mutaciones Espontáneas
Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres:
• Errores durante la replicación.
• Lesiones o daños fortuitos en el ADN.
• Los elementos genéticos transponibles.

Errores en la Replicación
Vamos a considerar tres tipos de errores durante la...