Informe Enfermedades Congenitas
Resumen
La investigación acompañada de los grandes logros científicos y avances tecnológicos logrados en la actualidad, han permitido conocer e indagar más, no sólo sobre el tema a tratar (enfermedades congénitas), sino sobre la medicina y las ciencias en general, se expondrá sobre las implicancias y oportunidades que nos brindan los avances tecnológicos para elconocimiento, el tratamiento y la prevención de las enfermedades, en especial las congénitas. También de la importancia que tienen las organizaciones que se dedican a realizar epidemiología como la ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas).
En este artículo se desarrollan las enfermedades congénitas no sólo desde el punto de vista de qué son, sino también decuales son las causas de su origen y los diferentes métodos de prevención de acuerdo a las legislaciones de cada país. El artículo está basado en cuatro diferentes artículos publicados en revistas científicas realizados por expertos en la materia. Los artículos abarcan un período de tiempo suficientemente amplio (1993-2008) para ahondar sobre los posibles cambios que podrían haber ocurrido en losúltimos 15 años.
Palabras claves: Enfermedades Congénitas, ECLAMC, prevención, causas, tratamiento, avances tecnológicos.
Introducción
Como la mayoría de los padres que están esperando un bebé, probablemente desearán la posibilidad de que este vea la luz sano y fuerte. Tal vez las pruebas de cribado prenatal a las cuales se ha sometido indiquen que su hijo podría padecer de unapatología congénita.
Muchos padres asumen que todas estas anomalías son graves e incluso mortales, pero lo cierto es que muchas de ellas evidentemente son tratables, frecuentemente es inmediatamente después del nacimiento, pero en casos específicos estas pueden ser prevenidas durante la gestación.
Procedente del latín congenitus, de cum: con, y genitus: engendrado, significa literalmente“nacido con”. Las enfermedades congénitas son anomalías en la estructura, funcionamiento o metabolismo del cuerpo, presentes desde el momento del nacimiento, y que se pueden producir preconcepcional o postconcepcional, es decir, en el primer caso el defecto esta en el gameto materno, paterno o en el de ambos y en la segunda el defecto se produce después de la fecundación, es básicamente un defectohereditario. Cabe destacar la relevancia de estas enfermedades en conjunto con las enfermedades de tipo hereditario que corresponden a un conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación tras generación.
A lo largo del tiempo, estas se han ido haciendo más comunes dentro de la población mundial, existiendo casos que incluso han sidosignificativos y únicos en el mundo apareciendo nuevos tipos de patologías heredo metabólicas que por medio de estudios la ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) ha logrado poner una alerta dentro de la sociedad y darlas a conocer al mundo entero.
Marco Teórico
En Chile, las malformaciones congénitas han adquirido una gran relevancia a lo largo de los años, debidoal constante aumento de estas.
En 1970 la mortalidad infantil en Chile alcanzaba a 80 por mil nacidos y las causadas por malformaciones congénitas eran un 3.5 por mil nacidos, es decir el 4,4% de los niños menores de un año morían por enfermedades congénitas.
En la actualidad, la mortalidad infantil por enfermedades más comunes como la
desnutrición, la diarrea, o enfermedadrespiratorias ha sido controladaza por lo que la mortalidad ha disminuido considerablemente llegando a 10 por mil nacidos vivos, pero las tazas de mortalidad por enfermedades congénitas no lo han hecho, por lo que el 35% de los niños menores de un año que mueren lo hacen por defectos congénitos. Si es importante como país que la mortalidad infantil continué disminuyendo la prevención es esencial, ya que...
Regístrate para leer el documento completo.