Informe Fibrosis Quistica PF87 1

Julio 2014

FIBROSIS QUÍSTICA

SUMARIO
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Introducción

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Epidemiología

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Aspectos clínicos, factores de riesgo y pronóstico
o

Presentación clínica


Afectación pulmonar



Afectación gastrointestinal



Afectación genitourinaria



Afectación de las glándulas sudoríparas

o

Detección perinatal y diagnóstico

o

Pronóstico

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Etiopatogenia

-

Tratamiento
o

Objetivos y marco globalo

Fármacos activos sobre la conductancia transmembrana

o

Prevención y tratamiento de las complicaciones pulmonares


Antibioterapia



Rehabilitación pulmonar



Farmacoterapia adyuvante

o

Prevención y tratamiento de las complicaciones metabólicas y nutricionales

o

Prevención y tratamiento de las complicaciones pancreáticas y hepáticas

o

Trasplante pulmonar

o

Apoyo psicosocial

-

Elpapel del farmacéutico

-

Bibliografía

1. INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística o mucoviscidosis es una enfermedad crónica, degenerativa y hereditaria
que afecta principalmente a las zonas del cuerpo que producen secreciones mucosas, y en
particular a los pulmones y al aparato digestivo, dando lugar a un incremento de la viscosidad
de dichas secreciones como consecuencia de la disminución de sucontenido de agua, sodio y
potasio. La consecuencia primaria de ello es la obstrucción de los canales que transportan
dichas secreciones, permitiendo que el correspondiente estancamiento dé lugar a infecciones
e inflamaciones que destruyen las zonas implicadas, especialmente pulmón, hígado, páncreas
y sistema reproductor. Es una patología con una esperanza de vida limitada y que por el
momento notiene curación (FEFQ, 2014).
La fibrosis quística era popularmente conocida desde hace siglos en el centro y norte de
Europa, donde se la describía en términos tales como “pobre niño aquel al que al besarle su
frente sabe a sal, un embrujo pesa sobre él y no tardará en morir”; asimismo, en manuscritos

Punto Farmacológico

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Fibrosis Quística

del siglo XV se detallan hallazgos en autopsiassugerentes de un diagnóstico de fibrosis quística
(MSC, 2010). Por otro lado, se ha especulado que personajes como Frèdèric Chopin, el célebre
músico de origen polaco, padeciesen esta enfermedad1. La primera descripción científica se
debe al pediatra suizo Guido Fanconi, en 1936, relativa a una familia con “fibromatosis
congénita familiar del páncreas con bronquiectasias”; sin embargo, fue DorothyAndersen –
una patóloga estadounidense – la que hizo el primer reconocimiento sistemático de la
enfermedad, en 1938, creando además una sencilla prueba para su diagnóstico que ha
resultado de gran utilidad durante décadas.
El próximo 8 de septiembre la Cystic Fibrosis Worldwide (CFW, 2014) celebra el Día Mundial
de la Fibrosis Quística, con el objetivo de difundir información y educación acerca dela fibrosis
quística y mejorar la vida de las personas que nacen con esta enfermedad. En España, la
Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) celebró el Día Nacional de la Fibrosis Quística
el pasado día 23 de abril de 2014, reclamando la equidad en el tratamiento de la enfermedad,
tanto dentro de España como con respecto a Europa.

2. EPIDEMIOLOGÍA
La fibrosis quística es el trastornogenético más común entre individuos de raza blanca,
aunque su incidencia es muy variable incluso dentro de cada país. En Europa se estima
globalmente en 1:8.000 individuos, yendo desde 1:1.500 en Irlanda hasta 1:25.000 en
Finlandia, con incidencias entre 1:2.000 y 1:4.000 para Suecia, Francia, Italia, Holanda, Suiza y
Gran Bretaña. En España, es de un caso de cada 5000 nacidos vivos (1:5.000), aunqueuno de
cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Esta incidencia global convierte a
la fibrosis quística en una enfermedad rara2, aunque se trata sin duda de la más común de esta
categoría.

3. ASPECTOS CLÍNICOS, FACTORES DE RIESGO Y PRONÓSTICO
Presentación clínica
Es una enfermedad crónica y progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana
o, más raramente, en el...