INFORME FINAL BIOQUIMICA



Universidad Nacional Autónoma de Honduras
Facultad de Ciencias Médicas
Bioquímica:
“Epidermólisis Bullosa”
Dra. Janeth Salgado
Sección: 0701



















Tegucigalpa M.D.C. Octubre 2013




ÍNDICE
Contenido
ÍNDICE 3
INTRODUCCIÓN 6
OBJETIVOS 7
RESEÑA HISTORICA SOBRE EPIDERMOLISIS BULLOSA 8
EPIDERMÓLISIS BULLOSA, AMPOLLOSA O AMPOLLAR 10
DEFINICIÓN: 10
EPIDEMIOLOGÍA 10
FRECUENCIA 10MORBILIDAD/MORTALIDAD 11
EDAD 11
ETIOLOGÍA 11
SINTOMAS GENERALES DE LA EPIDERMOLISIS BULLOSA 12
SÍNTOMAS CARACTERÍSTICOS: 12
COMPLICACIONES 13
DERMATOPATOLOGIA 13
HERENCIA 16
1. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: 16
CARACTERÍSTICAS DE LA EB DOMINANTE: 17
2. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA. 17
CARACTERÍSTICAS DE LA EB RECESIVA: 17
CLASIFICACIÓN 18
1. EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE (EBS) 19
SÍNTOMAS DEEPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA SIMPLE 20
TIPOS DE EPIDERMOLISIS BULLOSA SIMPLE (EBS) 21
a) WEBER-COCKAYNE 21
b) KOEBNER O EPIDERMÓLISIS BULLOSA GENERALIZADA (EBS-K) 21
c) DOWLING-MEARA 22
d) SÍNDROME DE TALLIN 23
e) EBS CON PIGMENTACIÓN 23
f) EBS AUTONÓMICA RECESIVA LETAL 23
2. EPIDERMOLISIS BULLOSA JUNTURAL O DE UNIÓN 24
TIPOS DE EPIDERMÓLISIS BULLOSAS JUNTURALES (EBJ) 25
a) EBJ INVERSA 25
b) EBJ ACRAL 26
c) EBJDE APARICIÓN TARDÍA 26
d) EBJ GENERALIZADA LETAL TIPO HERLITZ 26
e) EBJ GENERALIZADA BENIGNA TIPO NO HERLITZ 27
f) EBJ CON ATRESIA PILÓRICA 27
3. EPIDERMOLISIS DISTROFICA O DERMOLITICA 28
a) EAD DOMINANTE: 28
b) EAD RECESIVA: 28
TIPOS DE EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTROFICA 29
1. EB DISTROFICA DOMINANTE 29
a) EB DISTROFICA ALBOPAPULOIDE (EBD-AP) 29
SÍNTOMAS: 29
c) EA PRETIBIAL 29
d) EA PRURIGINOSA30
e) DERMOLISIS TRANSITORIA DEL RECIÉN NACIDO 30
2. EB DISTRÓFICA RECESIVA 30
a) LA EBDR NO HALLOPEAU-SIEMENS 30
SÍNTOMAS 31
b) EBD RECESIVA DE HALLOPEAU-SIEMENS 31
SÍNTOMAS 31
DIAGNÓSTICO 33
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL 35
TRATAMIENTO 37
TRATAMIENTO SEGÚN EL TIPO DE EPIDERMOLISIS BULLOSA 37
1. EPIDERMÓLISIS BULLOSAS SIMPLE 37
2. EPIDERMÓLISIS BULLOSA JUNTURAL 38
3. EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICARECESIVA 38
4. EPIDERMÓLISIS DISTRÓFICA DOMINANTE 39
DEBRA 40
MISIÓN 40
EXPERIENCIAS Y APOYO 41
CONCLUSIONES 42
ANEXOS 44
BIBLIOGRAFIAS 53


















INTRODUCCIÓN

El término Epidermólisis Bullosa fue descrito por primera vez por Köbner en 1886.
La Epidermólisis Bullosa Hereditaria (EB) se define como un grupo de enfermedades cutáneas hereditarias poco frecuentes que se caracterizan por lasusceptibilidad de la piel y mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos.

La epidermis es la capa superior o exterior de la piel, la dermis es la capa inferior o interior de la piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparición de ampollas. El problema fundamental en las EB es una excesiva fragilidad cutánea ante mínimos traumatismos, es decir, las capas de la pielse separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un líquido rico en proteínas formándose la ampolla.

Las personas con EB presentan una piel frágil que forma ampollas ante traumatismos menores. Se dice que las personas que padecen EB tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa, por eso los niños y niñas que la padecen son conocidos como “niñosmariposa”.

La ampolla de la piel es el signo principal en la EB. El cuidado de las lesiones cutáneas se basa fundamentalmente en hacer frente a los signos y síntomas, proteger la piel, mucosa oral y gastrointestinal, y conseguir la mejor adaptación posible para las actividades de la vida diaria.

La baja incidencia de la EB hace que, en la mayoría de casos, los profesionales al cuidado de este tipode personas carezcan de una información básica acerca de los cuidados necesarios a estos pacientes y, por ende, existe la posibilidad de una alta variabilidad en la práctica clínica, en función de la temática y relevancia del tema, realizamos una investigación amplia sobre dicha enfermedad como ser la alteración bioquímica que la causa, característica, clasificación, síntomas y tratamiento....