Informe: mosaico y quimera

1. Definir que es mosaico y quimera
Mosaico: Son anormalidades en las cuales coexisten en un mismo organismo dos o más líneas celulares cromosómicamente diferentes, cada condición detectada en el mosaico debe ser vista como mínimo en dos células. Las líneas celulares presentes en un mosaico, pueden presentar diferentes complementos cromosómicos, de tal forma que no siempre se encuentra unalínea celular normal. Los mosaicos se originan sólo después de la fecundación y en cualquier etapa del desarrollo embrionario, por una inadecuada segregación de los cromosomas durante la mitosis.
Quimera: la aparición de líneas celulares distintas originadas a partir de diferentes fuentes de fecundación. En este caso se puede distinguir entre quimeras cigóticas-producidas por la fecundación simultáneadel óvulo por un espermatozoide y de un cuerpo polar derivado del mismo ovocito primario por otro espermatozoide, originando un solo individuo, y quimeras postcigóticas producidas por fusión de dos embriones distintos.
2. Describir las principales causas de alteraciones cromosómicas
El origen de las poliploidías se puede dar por los siguientes fenómenos:
NO DISYUNCION GENERALIZADA: Ocurrecuando todo el legado cromosómico durante la división celular (mitosis o meiosis) migra hacia una sola célula. Si ocurre una falla en la segregación de todos los cromosomas en las divisiones meióticas (no-disyunción en la primera o segunda división) puede dar lugar a la producción de un gameto diploide. Si tal gameto sobrevive y es fecundado por un gameto haploide, se producirá un cigoto con tresjuegos cromosómicos.
ENDORREDUPLICACION: Puede suceder tanto en mitosis como en meiosis, que no se produzca la división del citoplasma (citocinesis) después de la replicación, dando pie a que la célula se reduplique en sí misma. Las explicaciones pueden ser errores en la división del centrómero para separarse los cromosomas o las cromátides durante la anafase, fallas en la división nuclear durantela telofase, fallas en los puntos de chequeo que evitan la duplicación de la célula antes de la citocinesis y también por retención anormal de la célula en la fase S del ciclo celular.
DISPERMIA: Ocurre cuando un óvulo haploide es fecundado simultáneamente por dos espermatozoides haploides, dando como resultado un cigoto triploide.
FECUNDACION DE UNA DIANDRIA O UNA DIGINIA: Condición anormal deun espermatozoide(diandria) o de un óvulo(diginia) que posee un conjunto de 46 cromosomas de origen exclusivamente paterno o exclusivamente de la madre respectivamente. Esta anomalía no sólo es letal tempranamente, sino que en vez de embrión se desarrolla una mola hidatidiforme. En ambos casos se produce un cigoto triploide que presentará tres juegos cromosómicos.
3. Investigar cuáles son lasalteraciones cromosómicas tanto numéricas como estructurales que se presentan con mayor frecuencia.
Numéricas:
Aneuploidías en cromosomas autosómicos
Síndrome de Down (Trisomia 21) Es la anormalidad cromosómica más común en la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento. En el 92.5% de los casos, el cromosoma 21 adicional está presente por unano-disyunción durante la meiosis y sobre el 25% de estos casos de no-disyunción pueden ser remontados hacia origen paterno. El otro 75% de estos casos son de origen materno. Del 7.5% de casos restantes el 4.8% son debidos a translocaciones heredadas de un progenitor que porta el rearreglo de forma balanceada o de novo, estos casos denominados Síndrome de Down por translocación del cromosoma 21.Finalmente, el 2.7% restante es causado por mosaicismo originado en la embriogénesis temprana.
Síndrome de Edwards (Trisomia 18) Corresponde a una trisomia autosómica del cromosoma 18, tiene una frecuencia de aprox. 1 por 6000 a 8000 nacimientos vivos. Existe un incremento de incidencia en mujeres sobre los hombres (4:1). El 30% de los niños mueren en el primer mes de vida y el 50% hasta el fin del...