Informe Sindrome De Dow Fe A

Páginas: 2 (318 palabras) Publicado: 17 de abril de 2015
Resumen.
La trisomía del par 21, es una mutación genética que contiene un cromosoma de más en el par 21. Esto, en su mayoría, afecta a los lactantes de madres mayores a los 35 años. Estaenfermedad dificulta el desarrollo de las habilidades motoras e intelectuales; también se presentan, en algunos casos, enfermedades de distintos tipos.

Introducción
En el año 1866 el doctor JohnLangdon Haydin Down publicó un estudio que consistía en estudiar a niños con características físicas similares y algunos retrasos mentales y los denomino Mongolitos ya que sus rasgos faciales eransimilar a lo nómades del interior de Mongolia, sin aun identificar la causa de esta enfermedad.
En 1959 el doctor Lejeune estudio más afondo esta enfermedad y descubrió que ésta era producida por unaanomalía genética que consistía en un cromosoma demás en el par 21.
Años después, en 1961, un grupo de científicos decidió cambiar el nombre propuesto por el Dr. Down a Síndrome de Down, ya queresultaba ser ofensivo y discriminatorio, tanto para los mongolianos, como personas portadoras de esta enfermedad.
El Sindrome de Down es una enfermedad que afecta genéticamente con mayorprobabilidad a los fetos cuando la madre sobrepasa los 35 años ya que el material genético de la mujer se va deteriorando a travez del tiempo. Una persona normal tiene un par por cada cromosoma dando unresultado final de 46 cromosomas, en el caso de este síndrome se tiene 3 copias del cromosoma 21 dando cmo resultado 47 cromosomas. Al tener un cromosoma de más se sintetizan un exceso deproteínas, desarrollando distintas enfermedad, como al corazón, al sistema digestivo, sistema endocrino, sistema respiratorio, problemas visuales y auditivos.
Otro problema que afecta es en lareproducción sexual, ya que los hombres con esta enfermedad son infértiles y las mujeres al contrario si puedes reproducirse pero tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con dicha enfermedad.
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