Informe

Asociación para el Tratamiento de Personas
con Alteraciones del Desarrollo
ATTEM
Síndrome delmaullido
del gato o “CRI DU CHAT”

Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de unaparte
del cromosoma número 5.
Descrito por Lejeune en 1.963. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés
se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de
hasta el 1% de casos de retardomental severo. En el territorio español
y, según fuentes de ASIMAGA el número de afectados estará alrededor
de 65 o 70 casos
Es una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura(delección) del cromosoma. En la mayoría de los casos, se produce en
ellos mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres.
El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso decrecimiento
intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico
que recuerda al maullido de gato, por larigomalacia con hipoplasia de
la epiglotis y relajación de los plieguesariepiglóticos. La voz característica
del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.
Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el
tamaño del cráneo, que contrasta conla cara redonda y llena.
Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente
un llanto característico similar al maullido de este animal y también
un grupo extenso de anomalíasde las cuales el retraso mental es la
más importante.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en
cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa
elretraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso
psicomotor. En los afectados señales como la curiosidad frente a lo
nuevo, deseosde comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de
convivencia, interrelación de su experiencias personales, son actitudes
muy valoradas para su pronostico, al margen de sus posibilidades...