Informe

ALBINISMO OCULOCUTANEO
Se trata de observar si existe actividad por parte de la enzima tirosinasa, la prueba se realiza observando la capacidad que tiene el bulbo piloso de formar el pigmentomelanina. Según el resultado que obtengamos, podemos subdividir este albinismo en dos tipos:
•  Albinismo tipo I ( OCA1) o tirosinasa negativo: es la segunda forma de albinismo oculocutáneo másgeneralizada y también la forma más severa.
Está causado por una falta congénita de la enzima tirosinasa y es heredado por un patrón autosómico recesivo. El gen que codifica esta enzima se encuentra en el brazolargo del cromosoma 11 (11q), aunque también se han encontrado diversas mutaciones puntuales que pueden producir una forma más leve del albinismo, llamado tipo 1b. El más severo se le llama 1a.
• Albinismo tipo II ( OCAII ) o tirosinasa positivo: es la forma más frecuente de albinismo generalizado, también se hereda con un patrón autosómico recesivo. El gen en este caso se localiza en 15q(brazo largo del cromosoma 15) Aquí si que existe una pequeña actividad por parte de la tirosinasa por lo que sí que habría síntesis, aunque muy leve de melanina.
 
Grupo 2: LOCALIZADO o PARCIAL
Sedivide en estos dos subtipos según la localización de la clínica:
LOCALIZADO
•  Albinismo ocular : sólo afecta a los ojos (iris y retina). Los pacientes presentan ojos de color azul muy claro,nistagmus, disminución de la agudeza visual y fotofobia. El color del pelo y de la piel son normales, quizá un poco más claros que el de sus familiares no afectados. La producción de tirosinasa en el bulbopiloso suele ser positiva y se cuestionan varias formas de patrón de herencia como:
• Albinismo ligado al sexo (va en el cromosoma X). El Albinismo en su forma completa solo se manifestaría en hombresya que sólo llevan una copia del cromosoma X (hombres= XY) sin embargo en mujeres no, ya que al llevar dos copias del gen, una en cada cromosoma X (mujer= XX) no se manifiesta el albinismo, sólo son...