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Hemofilia, enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los hemofílicos, y estáoriginada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común, la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas (traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando gravesdaños, pues producen degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez sobrevivían hasta adultos.
Un 80% de los casos de hemofilia presentan antecedentes familiares; el 20% restante se debe a mutaciones genéticas espontáneas. La herencia es de tipo recesivo ligado al sexo por genes transmitidos por el cromosoma X materno. Por tanto, existe un 50% deprobabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. De un padre enfermo y una madre sana todas las hijas serán portadoras y todos los hijos varones serán sanos. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen. Un caso famoso de transmisión de hemofilia fue el de la reina Victoria de Inglaterra,cuyas hijas transmitieron la enfermedad a las casas reales española y rusa.
La profilaxis de los traumatismos es muy importante en los hemofílicos. Cuando se produce sangrado es necesaria la terapia sustitutiva. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad. En los casos graves los pacientes se pueden auto-administrar extractos de plasma en su domicilio: estospueden ser liofilizados o en forma de crioprecipitado, un tipo de concentrado que se prepara a partir de sangre fresca. Los crioprecipitados y otros concentrados tienen menos riesgo de transmitir enfermedades como la hepatitis y el SIDA, pues proceden de un donante único mientras que el plasma se obtiene de donantes múltiples. La comprobación y análisis de los donantes y los tratamientos térmicosde los derivados del plasma han disminuído recientemente el riesgo de transmisión de enfermedades. La síntesis por clonación de factor VIII mediante procedimientos de ingeniería genética ha permitido el desarrollo de una terapia sustitutiva completamente segura que en la actualidad se encuentra en fase de ensayo clínico; si es efectiva podrá ser utilizada de forma amplia en el futuro próximo. Pordesgracia, a causa de los tratamientos utilizados en el pasado antes de descubrirse el SIDA, un buen número de hemofílicos han muerto o son portadores del virus que lo provoca.
Microsoft ® Encarta ® 2009. © 1993-2008 Microsoft Corporation. Reservados todos los derechos.
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Síndrome del cromosoma xSíndrome de Klinefelter, trastorno de la diferenciación sexual que afecta a varones. Este cuadro clínico puede deberse a la existencia de un cromosoma X de más en el cariotipo del paciente o a que éste tenga una línea celular normal (46 XY) y otra línea celular patológica (47 XY).
Se caracteriza por la disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas), presencia de testículospequeños y duros, azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón) y aumento de los niveles de gonadotropinas (hormonas hipofisarias estimuladoras de las gónadas) en la sangre.
El diagnóstico se suele establecer después de la pubertad. A veces cursa con retraso mental leve, enfermedades pulmonares diversas y problemas de...