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EL CICLO DE LA UREA
En la primera reacción de este ciclo, el amoníaco se combina con bicarbonato para formar
carbamoil-fosfato, con consumo de 2 uniones fosfato de alta energía.
carbamoil-fosfato
carbamoil-fosfato sintetasa I
Esta reacción es catalizada por la enzima carbamoil-fosfato sintetasa I que se encuentra
en la matriz mitocondrial (la carbamoil-fosfato sintetasa II es citosólicay participa en la
síntesis de novo de pirimidinas) y cataliza el paso limitante de esta vía. A continuación el
carbamoil-fosfato cede su grupo carbamilo (NH2—CO) a la ornitina, para formar citrulina y
liberar fosfato. Esta reacción es catalizada por la enzima ornitina carbamoil transferasa. La
citrulina, se transloca al citosol. Allí, se incorpora un segundo grupo amino proveniente delaspartato, en una reacción catalizada por la arginino-succinato sintetasa, dando origen al
arginino-succinato. El aspartato se forma en la mitocondria por transaminación del
oxalacetato en una reacción catalizada por la aspartato aminotransferasa (ASAT), siendo
el glutamato el dador del grupo amino. Ese aspartato sale al citosol. La reacción de la
arginino-succinato sintetasa emplea laenergía de hidrólisis de dos uniones de alta energía
liberada a partir de una molécula de ATP para dar AMP y PPi. A continuación, la arginino
El ciclo de la urea es llevado a cabo en el hígado, permite la síntesis del compuesto que le da sunombre y representa la principal forma de eliminación de los desechos nitrogenados, especialmentegrupos amino procedentes de los aminoácidos de las proteínas dela dieta y de las proteínasendógenas cuando estas se someten al proceso de recambio. Tiroxina: 
Hormona segregada por la glándula tiroides. La tiroxina o T4 se sintetiza combinando yodo con el aminoácido tirosina. Su función es estimular el metabolismo de los hidratos de carbono y las grasas. En las células activa el consumo de oxígeno y participa en la degradación de proteínas.
AlcaptonuriaEs un raro trastorno hereditario en el cual la orina se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire.
Causas
Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.
Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina) y, como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidoscorporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina, la cual se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.
La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Para contraer esta enfermedad, cada uno de los padres tiene que pasarle al hijo una copia del gen defectuoso HGD. La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) esuna enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y lafenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa(EC 1.13.11.5 ).1 El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, elcual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y producecálculos renales.
Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad paradescomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa,...