Ingeniería Genetica

Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
U. E. Vinicio Andrade Bravo
Asignatura: Biología
5to Año Sección: A
Profesor: Edixon Franco





Integrantes:Norenny Pérez.
Alfredo Ortega.
Laura Salas.

1_Define Enzimas de restricción y explica su uso.
Es aquella que puede reconocer una secuencia característica de nucleótidos dentro de una molécula de ADN y cortar el ADN en ese punto en concreto, llamado sitio o diana de restricción, o en un sitio no muy lejano a éste. Los sitios de restricción cuentan con entre 4 y 12 pares de bases, con las que son reconocidos.

El mecanismo de corte de DNAse realiza a través de la ruptura de dos enlaces fosfodiéster en la doble hebra, lo que da lugar a dos extremos de DNA. Éstos pueden ser romos (cuando los enlaces rotos coinciden) o Cohesivos/escalonados. Estos últimos tienen tendencia a volver a unirse de modo espontáneo, ya que los extremos se pueden unir a otros extremos coincidentes que pueda haber en la cercanía 
Los fragmentos de ADNobtenidos de este modo pueden unirse por otras enzimas llamadas ligasas.

Uno de los campos en los que el uso de enzimas de restricción ha tenido mayor implicación ha sido el diagnóstico de enfermedades genéticas relacionadas con cambios en la secuencia del ADN, ya sean mutaciones puntuales, inserciones o deleciones de fragmentos. Si éstas se producen en un sitio de reconocimiento de la enzima derestricción, al producirse eliminarán o agregarán nuevos sitios de corte. Al aplicar esta enzima al gen de una persona sana y una enferma se deberían observar distintas cantidades de fragmentos para cada caso en una electroforesis.

Diagnostico de enfermedades genéticas

Gracias a las enzimas de restricción somos capaces de diagnosticar ciertas enfermedades genéticas, bien sean debidas a unavariación en el material genético (duplicación, deleción, etc) o bien sean debidas a una mutación en una base puntual. El procedimiento para dicho diagnóstico consistiría en amplificar por PCR una región concreta del cromosoma donde sepamos que debería estar o no ese cambio genético y añadir la enzima o enzimas de restricción para que así se realicen los cortes pertinentes. Tras realizar dichos cortes,correremos nuestras muestras en un gel de electroforesis y veremos las diferencias de tamaños que existen. Si la mutación genera una deleción, al correr en la electroforesis observaremos un fragmento menor al que esperaríamos de un paciente sano, de tal manera que lo podríamos diagnosticar. Si la mutación, por el contrario, genera una mutación puntual, podremos aprovecharla para utilizar unaenzima en ese punto y que así, si no existe dicha mutación, ese corte no se producirá y obtendremos un fragmento mayor en el gel de electroforesis.

2_ ¿Que es el proyecto Genoma Humano?

Comenzó formalmente en 1990, desarrollado por el departamento de Energia de EE UU y los institutos nacionales de salud.
Sus objetivos eran:
a) Indentificar los genes del ADN humano
b) Determinar la secuenciade los 3 billones de pares de bases en el ADN
c) Originar una base de datos con todo lo anterior
d) Dirigir las cuestiones legales, éticas y sociales que pudieran derivarse del proyecto

En 1992 ya se había publicado un mapa de baja resolución del genoma humano completo, para el 95 ya existían mapas de alta resolución de los cromosomas 16 y 19 también se finaliza el Micoplasma genitalum...