Ingeniero

REVISTA

16 (1): 99-105, 2008

ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA ASOCIADA
A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO
Y REVISIÓN DE LITERATURA
JUAN FERNANDO GÓMEZ-CASTRO1*, EUGENIA ESPINOSA-GARCÍA1,2, LUIS ALEJANDRO BARRERA3 Y OLGA Y. ECHEVERRY3
1

Programa Neurología Pediátrica, Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá D.C.,Colombia; 2 Servicio deNeuropediatría,
Hospital Militar Central, Bogotá D.C., Colombia; 3 Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana,
Bogotá D.C., Colombia

Resumen
La enfermedad de orina en jarabe de arce es un error innato del metabolismo de los cetoácidos de
cadena ramificada, cuya acumulación produce una encefalopatía neonatal grave y que de no ser
diagnosticada y tratada de formaprecoz y oportuna, lleva invariablemente a la aparición de secuelas
neurológicas permanentes y a un posterior desenlace letal. El presente articulo busca, mediante la
descripción de un caso clínico sucedido en el Hospital Militar Central de Bogotá, hacer una revisión
de la literatura acerca de la enfermedad, resaltando los mecanismos fisiopatológicos, la detección por
diferentes pruebas delaboratorio, así como las estrategias de manejo, demostrando que gracias a los
progresos realizados en su comprensión y enfoque, actualmente se puede hablar de evitar la mortalidad, alcanzando en muchos casos, una sobrevida a largo plazo sin mayores secuelas neurológicas,
todo ello con un manejo interdisciplinario que logre un control metabólico adecuado.
Palabras clave: Errores innatos delmetabolismo, cetoácidos

MAPLE SYRUP URINARY DISEASE: CLINICAL IMPROVEMENT ASSOCIATED WITH
EARLY DETECTION AND MANAGEMENT. CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW
Abstract
Maple syrup urine disease is an inborn error of the metabolism of branched chain keto-acids whose
accumulation produces a serious neonatal encephalopathy, which if not diagnosed and treated in
a precocious and opportune way, willinvariably lead to the appearance of permanent neurological
impairments and an ulterior lethal outcome. The present article intends, by means of the description
of a clinical case which occurred at the Hospital Militar Central, to perform a review of the existent
literature on this disease, to revise its fisiopathological mechanisms as well as its detection using different laboratory tests and thedifferent care strategies, to demonstrate that, thanks to the progress
achieved in its understanding and focus, at the present moment we can speak of avoiding mortality,
accomplishing in many cases long term survival without important neurological consequences, all by
means of an interdisciplinary approach that achieves an appropriate metabolic control.
Key words: Metabolism inborn errors,keto acids

*

Correspondencia: jfgomezcastro@gmail.com. Dirección Postal: Servicio de Neuropediatría, Hospital Militar Central, Tr. 3 No. 49-00,
Bogotá D.C., Colombia
Recibido: Enero 21 de 2008. Aceptado: Febrero 13 de 2007.

Volumen 16 • No. 1 - Enero - Junio de 2008

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ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICA ASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO.
REPORTE DECASO Y REVISIÓN DE LITERATURA

DOENÇA DE URINA EM XAROPE DE ARCE: MELHORIA CLÍINICA RELACIONADA Á
DETECÇÃO PRECOCE E MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO E REVISÃO
DE LITERATURA
Resumo
A doença de urina em xarope de arce é um erro inato do metabolismo dos cetoácidos de corrente
ramificada, cuja acumulação produz uma encefalopatia neonatal grave e que de não ser diagnosticada
e tratada de formaprecoce e oportuna, leva invariavelmente à aparição de seqüelas neurológicas
permanentes e a um posterior desenlace letal. O presente artigo procura, mediante a descrição de
um caso clínico sucedido no Hospital Militar Central de Bogotá, fazer uma revisão da literatura a
respeito da doença, ressaltando os mecanismos fisiopatológicos, a detecção por diferentes provas
de laboratório, bem como...