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ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO (ECM): galactosemia
Los errores congénitos del metabolismo son trastornos bioquímicos, determinados genéticamente, de la función o estructura de una proteína.La diversidad de estas enfermedades proviene, no sólo del grado de afectación del gen, sino también del tipo y función de la proteína cuya síntesis queda alterada.


• Se conocen más de 500errores congénito. Son
poco frecuentes (1/600), con alta morbi-mortalidad
• Puede verse afectado:
– Enzima – Hormona
– Receptor – Transportador
– Elementoestructural
• Vías metabólicas involucradas:
– Proteínas – Carbohidratos
– Lípidos
Los E.C.M. se pueden manifestar de 2 maneras:
1. Enfermedades que involucran un solo órganoo
sistema.
2. Enfermedades en las cuales el defecto
Bioquímico de base, afecta un paso metabólico
común de múltiples células u órganos o afecta a
un órgano que involucrareacciones sistémicas y
humorales.
• Alteración del metabolismo intermediario
(Intoxicación)
• Alteración metabolismo de moléculas complejas
(Deposito)
• Defectos de laproducción de energía

CLASIFICACIÓN DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
I. Alteraciones del metabolismo intermediario
Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
Alteraciones de la-oxidación de los ácidos grasos y de la citogénesis.
Trastornos del transporte y metabolismo de los carbohidratos
Alteraciones mitocondriales
Alteraciones congénitas del metabolismo de las vitaminasAlteraciones del transporte de aminoácidos
Trastornos del metabolismo de los péptidos
Alteraciones del metabolismo de los minerales


II. Alteraciones del metabolismo de las moléculas complejas(Depósito).
Alteraciones lisosomas
Alteraciones peroxisomales
Trastornos del metabolismo de esteroles
Trastornos del metabolismo de los ácidos biliares y
del hemo
Anomalías congénitas de la...