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El síndrome del OI
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OItambién puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es unaenfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza porla fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas deellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Causas del OI
 La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína queayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. Por lo general, se debe a laexpresión defectuosa de las cadenas de pro colágeno del tipo I.4 Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho genEn la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiadopoco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

Posibles complicaciones
* Lascomplicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.
* Las complicaciones pueden...