Ingles

Enfermedad rara:

Síndrome de Williams


El síndrome de Williams , síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, con la presencia de un solo cromosoma en el grupo 7,este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo John Williams y paralelamente por el pediatraAlois Beuren.

Es un trastorno de origen genético, no hereditario, que se presenta según estimaciones en uno de cada 20.000 nacimientos vivos, que afecta igualmente a hombres y mujeres y que no tiene preferencia étnica.

Síntomas Los síntomas del síndrome son un conjunto de patologías médicas específicas, trastornos psicológicos y signos externos, que se manifiestan durante el desarrollodel individuo, por lo general no antes de los 2 ó 3 años de vida del mismo, y que no siempre confluyen todos juntos en la misma persona. También se suelen presentar síntomas parecidos a los de la depresión: falta de interés por las cosas y soledad.

Patologías
Son frecuentes los problemas cardiovasculares, tales como la estenosis aórtica supravalvular y la hipercalcemia transitoria.Desarrollo mental
Suele presentarse algún tipo de retraso mental.

Desarrollo del lenguaje
Dificultad en la adquisición del lenguaje.

Conducta
Puede presentarse un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante los desconocidos, unido a impredecibles arrebatos de mal humor o malestar.
Percepción emocional Facilidad en comprender el estado mental de sus interlocutores (empatía). Este aspectoha sido puesto en relación con el autismo. Sin embargo las personas con el síndrome de Williams por lo general poseen habilidades sociales muy buenas. De hecho Temple Gradin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen este síndrome son contrarias a las del autismo.

Percepción espacial
Inhabilidad en la visualización decómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores, por ejemplo la unión de las piezas de un rompecabezas.
Un equipo de investigadores del Instituto de La Salud Mental utilizó imágenes para observar el flujo sanguíneo del cerebro en varios individuos sometidos a dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraron menor actividad enla sección del cerebro asociada a las relaciones espaciales que las personas sin síndrome. Esto indica un déficit de dispersión en el tejido en el sistema visual del cerebro, que percibe las relaciones espaciales. Este déficit obstruye parte de la transmisión de información visual.
Otro experimento documentó que las personas con síndrome de Williams, cuando se les muestra una imagen, dibujan losdetalles pequeños pero no el conjunto. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams "pueden ver los árboles, pero no el bosque".
Zurdismo
Tendencia al zurdismo y al uso del ojo izquierdo.
Musicalidad
Las personas que tienen el síndrome suelen tener pasión por la música y en ellos son más frecuentes los casos de oído absoluto.
Fisonomía
Las personas con elsíndrome suelen tener una apariencia facial denominada élfica alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia entra la nariz y la boca.

CausasLa causa del Síndrome de Williams es una pérdida de parte del material genético en la banda 7q11.23. de uno de los dos cromosomas 7 del ADN, procedente del padre o de la madre. Se trata de una pérdida submicroscópica, lo quesignifica que no se aprecia bien cuando se visualiza al microscopio.
La alteración tiene su origen antes de la formación del embrión bien en el óvulo o bien en el espermatozoide, tras haber sufrido una pérdida de genes en el cromosoma 7 durante su formación mediante división celular o meiosis. Por ello, hasta donde se sabe, no es hereditario.
El número de genes perdidos todavía no ha sido...