Inmunideficiencias

Revisión de caso clínico:
Mark es un bebé de 7 meses que nació a término (40 semanas) y peso 4 Kg; físicamente es normal y aparentemente está sano. Aunque Mark estaba bien durante los primeros 2 meses de vida, en los últimos 3 meses las esperanzas de que esté sano y sea normal se han desvanecido. En los últimos meses Mark ha presentado micosis (dermatitis del pañal, candidiasis oral),infecciones víricas (rinofaringitis) e infecciones bacterianas (otitis media) y todas ellas han desaparecido con el tratamiento farmacológico adecuado. Mark ha recibido las vacunas infantiles habituales y su madre confiaba en que éstas redujeran la cantidad de infecciones. Tal y como se esperaba, Mark no ha crecido y está por debajo del percentil 50 en cuanto al peso.
El caso se remitió a un pediatra queobservo que Mark presentaba dermatitis del pañal, candidiasis y rinofaringitis. A pesar de estas infecciones prácticamente no se palpaban las amígdalas ni los ganglios linfáticos. El pediatra solicitó una serie de pruebas entre las que se encontraba un hemograma completo con formula leucocitaria, determinación sérica de inmunoglobulina (IgG) y radiografía de tórax. En el hemograma se observó unrecuento leucocitario bajo y linfopenia profunda y un valor sérico de IgG muy bajo.
Cuando se toma nota de los antecedentes familiares, ¿por qué es importante determinar si los miembros de la familia, tanto varones como mujeres, han estado afectados?
Dado que las inmunodeficiencias son trastornos que pueden ser hereditarios o adquiridos, los antecedentes familiares que indiquen que otrosmiembros de la familia los han padecido determinarían una base genética en las infecciones. Una historia clínica que indicara que sólo las han padecido los niños guiaría hacía un defecto en un gen codificado en el cromosoma X. Los defectos genéticos en los que, por lo general, se ven afectados tanto varones como mujeres de la familia indican un modelo de herencia autosómica recesiva. En este caso, losantecedentes familiares indicaban que había estado afectados ambos seños y, por tanto, es improbable que la causa de estas infecciones sea un trastorno ligado al cromosoma X.
Este paciente presenta antecedentes de infección bacteriana, vírica y fúngica. ¿Qué defecto linfocítico se sospecha cuando un paciente posee antecedentes de infección bacteriana? ¿Cuál se sospecha en el caso de que se tratede infecciones víricas o de micosis?
Los defectos inmunitarios adaptativos que dan lugar a un aumento de la predisposición a las infecciones bacterianas indican un defecto de los linfocitos B, mientras que las infecciones víricas y fúngicas son características de un defecto en los linfocitos T.
¿Cuál es el tipo de antecedente infeccioso que presentará un paciente con un defecto de célulasprogenitoras mielocíticas?
Estos pacientes pueden ser vulnerables a todos los agentes infecciosos; (infecciones bacterianas, parasitarias y fúngicas).
¿Cuál es el fundamento para solicitar un hemograma completo con fórmula leucocitaria? Dada la información presentada en este caso, ¿qué esperaría usted que revelara un análisis de sangre?
En base a la anamnesis presentada en el paciente el examen derutina a solicitar sería el hemograma con el fin de observar el recuento celular, dado la presencia de infecciones recurrentes en este paciente se esperaría observar un recuento leucocitario elevado.
Los antecedentes de infecciones bacterianas, víricas y fúngicas indican que está afectada la función de los linfocitos T y B. ¿Qué técnica de laboratorio se emplea para determinar los valores relativosde linfocitos B y T circulantes?
La técnica de laboratorio a elegir sería Citometría de flujo, usando el marcador CD3 para linfocitos T y el CD19 para linfocitos B.
¿Cuál es el significado de la presencia de amígdalas de tamaño pequeño y ganglios linfáticos poco palpables? Esto se podría haber pronosticado, dadas las cantidades séricas muy bajas de inmunoglobulina. Explíquelo:
Hay pocas...