Inmunodeficiencia

Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X (de Bruton o congenita)
fue descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. El defecto fundamental es la incapacidad de los linfocitos B precursores de madurar para convertirse en linfocitos B y fi nalmente en células plasmáticas. Dado que carecen de las células responsables de producir inmunoglobulinas, estos pacientes tienen gravesdeficiencias de estos anticuerpos.
Los enfermos de ALX presentan mutaciones en un gen que es necesario para el desarrollo normal de los linfocitos B. el gen BTK, o TirosinCinasa de Bruton.
Las mujeres pueden tener un gen causante en uno de sus cromosomas X. Es por esto que se las denomina "portadoras" y tienen un 50% de probabilidades por embarazo de pasar el cromosoma X con el gen dañado a su hijo.Si una hija recibe el gen, será una portadora sana como su madre.. Los hombres, tienen un cromosoma X. que si porta el gen, tendrán los síntomas de la misma. Los síntomas son evidentes entre los primeros 6 a 9 meses de vida, pueden aparecer más tarde, entre los 3 y 5 años de edad
los pacientes con ALX pueden presentar infecciones que afectan a los senos paranasales (sinusitis), los ojos(conjuntivitis), los oídos (otitis), la nariz (rinitis), los bronquios (bronquitis) o los pulmones (neumonía). Enfermedad de las articulaciones, Anemia hemolítica auto-inmunológica, Glomerulonefritis, Neutrofenia y Dermatomiosistis. Las infecciones gastrointestinales también pueden ser un problema, especialmente las producidas por el parásito Giardia. Las bacterias más comunes que causan infecciones sonlos neumococos, estreptococos, estafilococos y Hemophilus influenzae.
El examen medico de la mayoría de los enfermos de con una ALX revela que tienen amígdalas y ganglios linfáticos (glándulas del cuello) muy pequeños.
En la mayoría de los enfermos de ALX, el nivel de todas las inmunoglobulinas (IgG, IgM e IgA) es marcadamente reducido o inexistente. El diagnóstico de ALX puede confirmarsedemostrando la ausencia de la proteína BTK en monocitos o plaquetas, o mediante la detección de alguna mutación de la BTK en el ADN.
Es posible administrar a los pacientes con ALX algunos de los anticuerpos de los que carecen. Los anticuerpos se administran en forma de inmunoglobulinas (o gammaglobulinas) vía intravenosa o subcutánea).
DÉFICIT SELECTIVO DE IgA (1 caso por cada 500 individuos)define como la ausencia total de IgA en sangre. La deficiencia de lgA es hereditaria, Que se encarga de la protección de las superficies de nuestro cuerpo que están en contacto con el ambiente (boca, oídos, senos, nariz, garganta, vías respiratorias, tracto gastrointestinal, ojos y genitales). La unidad IgA implicada en la protección de nuestras superficies mucosas está formada por dosmoléculas IgA, una cadena J y una pieza secretora.
Los anticuerpos IgA son transportados en las secreciones hasta las superficies mucosas. Es por esta razón que a IgA se la conoce también como el anticuerpo secretor. Las causas del déficit selectivo de IgA son desconocidas.
Las infecciones más frecuentemente detectadas en estos pacientes son las infecciones óticas de repetición, las bronquitis y lasneumonías. Algunos presentan también infecciones gastrointestinales y/o diarrea crónica. Otro de los principales problemas del déficit selectivo de IgA es la aparición de enfermedades autoinmunes (artritis reumatoide, celiaquía lupus eritematoso sistémico y púrpura trombocitopénica autoinmune). Las alergias son mas frecuentes en estos pacientes (siendo el asma la mas frecuente) asi como lasreacciones anafilácticas al recibir hemoderivados.
El diagnóstico se establece cuando la analítica sanguínea muestra ausencia de IgA con valores normales de las otras principales gammaglobulinas (IgG e IgM).
El tratamiento está enfocado en el tratamiento de cada problema en particular. En aquellos pacientes con déficit de IgA e IgG2 que no responden adecuadamente a antibióticos, el uso de...