Inmunodeficiencia

Inmunología Clínica!

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UNIDAD II: INMUNODEFICIENCIAS
Aunque raras, las inmunodeficiencias primarias (PIDs) resultan ventanas excelentes para conocer el funcionamiento del sistema
inmune. Desde los años 60, la observación de estas enfermedades, con su cortejo de infecciones y genética asociada, proveyó
bases para diferenciar el sistema en inmunidad humoral e inmunidad mediada por células.En los años 70 se unificó la nomenclatura
de estas enfermedades gracias al Comité convocado por la Organización Mundial de la Salud. Desde entonces, cada 2 a 3 años se
reúne un comité de expertos para actualizar clasificación. Se han dilucidado las bases moleculares de más de 100 PIDs.1
Los estados de inmunodeficiencia pueden catalogarse en dos categorías: primarias y secundarias. En lasprimarias, hereditarias o
adquiridas, la inmunodeficiencia es la anormalidad subyacente. Las secundarias son aquellas derivadas de anormalidades no
inmunes pero que tienen efectos colaterales en el sistema inmune. Recordar la rareza de las primarias obliga a considerar búsqueda
de causas no inmunes siempre que haya sospecha, en particular ante la pandemia del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida.
PIDssuelen manifestarse desde temprana edad, sin embargo la inmunodeficiencia clínica más significativa -Inmunodeficiencia
Común Variable (CVID, common variable immunodeficiency) tiene pico de inicio en la segunda y tercera década de la vida.
Obviamente resulta de capital importancia el diagnóstico temprano, antes de que infecciones serias comprometan la condición
general del paciente y también paraconsejería genética familiar. Debido a dificultades inherentes de identificación temprana, el
Grupo de Trabajo Clínico de la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias (CWP-ESID, Clinical Working Party of the European
Society for Immunodeficiencies) ha establecido protocolos de diagnóstico para no inmunólogos, basados en la presentación clínica
de cada paciente, algo reconocible por cualquier médico yque además implica el mejor reflejo del efecto fisiológico de la alteración
subyacente.2
El sello de toda inmunodeficiencia son infecciones. Sin embargo, al inicio otros síntomas pueden ser prominentes, como retraso del
crecimiento en niños o síntomas constitucionales en adultos tales como pérdida de peso o síntomas acompañantes a síndromes
específicos como la hipocalcemia del síndrome deDiGeorge.3 En adultos las manifestaciones autoinmunes pueden ser el debut de
PID, así como enfermedades granulomatosas o linfomatosas inusuales.
Es importante recordar la posibilidad de defectos anatómicos, en particular cuando hay recurrencia de infecciones en el mismo sitio.
También, recordar patologías inflamatorias primarias (Fiebre Familiar del Mediterráneo, por ejemplo) difíciles de distinguir deinfecciones recurrentes.
En conjunto, las PIDs alcanzan frecuencia de 1:2,000; pero la incidencia varía dependiendo de la enfermedad: desde 1:500 para
deficiencia de IgA (a menudo asintomática), hasta 1:500,000. 4 Retraso en el desarrollo en niños, consunción en el adulto, crisis
convulsivas por hipocalcemia, enfermedad inflamatoria intestinal atípica, pobre cicatrización de heridas, fiebresrecurrentes,
anomalías de arcos costales u otros huesos, bronquiectasias inexplicables o neumatocele o enfermedad pulmonar intersticial se
suman a la lista de signos y síntomas de la Tabla 2.1

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Es prudente recordar que el funcionamiento del sistema inmune es holístico, las interacciones sonmúltiples (Fig.1) aunque para
sencillez de entendimiento el primer nivel de caracterización en un estado de inmunodeficiencia sea definir cuál de las dos ramas
principales del sistema esté comprometida.

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En general, los estados de inmunodeficiencia pueden categorizarse según la rama...