Inmunodeficiencias Cong Nitas

INMUNODEFICIENCIAS
PRIMARIAS
Seminario de inmunología
Pedro Javier Velasco Ruiz
15/01/2015

Tercer Grado de Biología, Grupo B, Subgrupo 6

Índice
Introducción…………………………………………………………………………………..1
Tema…………………………………………………………………………..........................1
1

Defectos de la inmunidad innata…………….…………………………………….….2

1.1 Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
1.2 Deficiencia de adhesión leucocítica(DAL)
1.3 Síndrome de Chédiak-Higashi
2. Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG)………….…………………………3
2.1 Síndrome de DiGeorge
2.2 Deficiencia de ADA y de otras IDCG por defectos de metabolismo de nucleótidos
2.3 IDCG ligada al cromosoma X
2.4 Síndrome del linfocito desnudo y otros defectos
3. Defectos en el desarrollo y la activación del linfocito B…………………………..5
3. 1 Agammaglobulinemia ligada alcromosoma X
3.2 Inmunodeficiencia varibale común (CVID)
3.3 Síndrome de Hiper-IgM ligado al cromosoma X
4. Defectos en la activación y función del linfocito T…..…………………….……….6
4.1 Síndrome de Wiskott-Aldrich
Abordajes terapéuticos de las inmunodeficiencias congénitas……………....….…7
Bibliografía……………………………………………………………………………………7

Introducción
Todos los componentes del sistema inmunitario son importantespara la defensa contra
los patógenos y, por tanto, para la supervivencia de todos los sujetos. Los defectos de
uno o más componentes del sistema inmunitario pueden alteraciones graves y a menudo
mortales, que es a lo que llamamos enfermedades por inmunodeficiencias. Estas
enfermedades se dividen en dos grupos: Inmunodeficiencias primarias o congénitas e
inmunodeficiencias adquiridas osecundarias.
Existen cuatro características generales de las enfermedades por inmunodeficiencia:
1) La principal característica de la inmunodeficiencia es una

mayor propensión a

infecciones. 2) Los pacientes con inmunodeficiencias también son propensos a ciertos
tipos de cáncer (virus oncógenos). 3) Algunas inmunodeficiencias se asocian, a una
mayor incidencia de autoinmunidad

aunque se desconoce elporqué y 4) La

inmunodeficiencia puede deberse a defectos en el desarrollo o activación del linfocito o a
defectos en los mecanismos efectores de la inmunidad innata y adaptativa.
Tema
La inmunodeficiencia primaria son defectos o alternaciones génicos/as que aumentan la
propensión a infecciones y que se manifiestan con frecuencia durante la lactancia y en la
infancia, aunque a veces en estado juvenil oadulto. Los problemas durante el desarrollo
del linfocito seguramente se deban a mutaciones en genes que codifican diversas
moléculas, como enzimas o factores de transcripción. Los trastornos en la funcionalidad y
desarrollo de los linfocitos B dan lugar a una producción menor de anticuerpos y en el
caso de los linfocitos T dan lugar a una inmunidad celular defectuosa y puede producirse
también auna producción deficiente de anticuerpos. Dos importantes mediadores de la
inmunidad innata son los fagocitos y el MHC. Se han descrito deficiencias en las tres vías
del MHC que dan lugar a infecciones bacterianas.
Hay que hacer también mención a las inmunodeficiencias combinadas, las cuales afectan
a las inmunidades humoral y celular y a un subgrupo de ellas en la que la producción de
linfocitosT periféricos es deficiente o nula que se las conoce como inmunodeficiencias
combinadas graves (IDCG). Estas enfermedades se caracterizan por la deficiencia de
linfocitos B y T o solo de los T. Alrededor del 50% de las IDCG son autosómicas recesivas
y el resto están ligadas al cromosoma X. Las enfermedades que vamos a presentar
podemos resumirlas de la siguiente manera:

1234-

Defectos en lainmunidad innata
Inmunodeficiencias combinadas graves
Deficiencias de anticuerpos
Defectos de la inmunidad innata

1.1 Enfermedad granulomatosa crónica (EGC)
Se debe a mutaciones en los componentes del complejo enzimático de la oxidasa del
fagocito. Es poco común. Dos terceras partes de los casos muestran un patrón de
herencia recesivo ligado al cromosoma X, mientras que un tercio de la población...