Inmunodeficiencias

INMUNODEFICIENCIAS
Primarias y
secundarias

ASIGNATURA: “INMUNOLOGÍA”
ASIGNATURA:
Prof Alberto Orfao & Prof Julia Almeida
Prof
Dep. Medicina. Univ. Salamanca

I N M U N O D EF I CI EN CI A S :
g e n e r a li d a d e s
Definición:

Anomalías por defecto de uno o varios
Anomalías
elementos del sistema inmune
Características generales:
Mayor susceptibilidad a padecer infeccionesMayor susceptibilidad a desarrollar neoplasias
Clasificación:
Inmunodeficiencias congénitas o primarias (raras)
Inmunodeficiencias secundarias (más frecuentes)

I N M U N O D EF I CI EN CI A S PR I M A R I A S
> 80 tipos de enfermedades o síndromes de ID 1arias
La gran mayoría debidas a defectos genéticos hereditarios
Muy raras: 1/10.000 nacidos vivos (excluidos ↓ IgA e isotipos IgG)

Ca r a c t e r í s t i c a s g e n e r a le s
 Mayor susceptibilidad a padecer INFECCIONES
recurrentes y persistentes (gérmenes oportunistas):
- Bacterias piógenas: defecto Ac, C, o fagocitos
- Inf. víricas recurrentes: alt. linfocitos T
 Inicio en EDADES TEMPRANAS de la vida (1er año)
 Existencia de ANTECEDENTES FAMILIARES

I N M U N O D EF I CI EN CI A S PR I M A R I A S

C la s if i c a c i ó n d e la O M S / U I S I ( 1 9 9 9 )
1. Defectos congénitos del número o función de los fagocitos y otras células
de la respuesta inmune inmediata
2. Déficit congénitos del sistema del complemento
3. Inmunodeficiencias combinadas
4. Déficit predominantemente de anticuerpos
5. Otros síndromes de inmunodeficiencia combinada bien definidos
6. Déficit predominantemente de célulasT
7. Inmunodeficiencias asociadas a otras enfermedades congénitas/hereditarias
International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiency Diseases:
report of an IUIS Scientific Committee. Clin Exp Immunol 1999, 118 (Suppl. 1): 1-28

I N M U N O D EF I CI EN CI A S PR I M A R I A S
1.- Defectos congénitos del número o función de los fagocitos y otras células de la
respuestainmune inmediata:
G e n / p r o t e ín a a f e c t a d o s

Neutropenias congénitas:
Neutropenia congénita grave
Neutropenia cíclica
Defectos de movilidad
Defecto de adhesión leucocitaria 1
Defecto de adhesión leucocitaria 2
Déficit de gránulos específicos
Síndrome de Shwachman
Defectos de la actividad microbicida:
Enfermedad granulomatosa crónica
Déficit de G6PD
Déficit de MPO
Def.leucocitarios micobactericidas:
D é f ic it d e l r e c e p t o r d e I F N - g a m m a
D é f ic it d e I L 1 2 o s u r e c e p t o r

H e r e n c ia

T est d co

Mutación ELA2
Mutación ELA2

AR
AR

A.gen.
A.gen.

Integrin β2 (CD18)
(C
N.D.
C/EBP
SBDS

AR
AR
AR
AR

CMF, A.gen.
N.D.
A.gen.
A.gen.

G6PD
MPO

LX o AR
LX
AR

A.gen.
A.gen.
A.gen.

I F N γ R I(C D 1 1 9 )
IL1 2 , IL1 2 R

AR o AD
AR o AD

A .g e n
A .g e n

N A D P H o x id a s a

(phoxgp91, p22/47/67)

NADPH: nicotinamida-adenina-dinucleótido-fosfato-oxidasaG6PD: glucos-6-fosfato-deshidrogenasa; MPO: mieloperoxidasa.
N.D: no determinado. AR: autosómico recesivo; LX: herencia ligada al cromosoma X; AD: autosómico dominante; CMF:
citometría de flujo; A.gen: análisisgenético.

INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
2 . - D é f i c i t c o n g é n i t o s d e l s i s t e m a d e l c o m p le m e n t o :
Inmunodeficiencia
Déficit de C1q
Déficit de C1r
Déficit de C4
Déficit de C2
Déficit de C3
Déficit de C5
Déficit de C6
Déficit de C7
Déficit de C8α
Déficit de C8β
Déficit de C9
Déficit de factor B
Déficit de factor D
Déficit de properdina
Déficit deinhibidor de C1
Déficit de factor I

Crom.

Herencia

Clínica

1
12
6
6
19
9
5
5
1
1
5
6
19
X
11
4

AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
AR
LX
AD
AR

LES-like, infecc. piógenas
LES,-like infecc. piógenas
LES-like, infecc. piógenas
LES-like, vasculitis, polimiositis
Infecc. piógenas de repetición
Infecc. Neisseria, depósito inmunocomplejos
Infecc....