Inmunodeficiencias

Inmunodeficiencia
Causa
Clínica
Infección prevalente
Diagnostico
Edad de aparición
Primarias
Deficiencias de la inmunidad adaptativa
Inmuno deficiencias predominantes de anticuerpos
Agamma-globulimemia
Ligada al X
Mutación del gen BTK
(“bruton tyrosine Kinase”)
Depleción de folículos linfoides y centros germinales lo cual determina ausencia de ganglios linfáticos palpables(amígdalas)
Bacterias capsuladas (causantes de neumonías, bronquitis, sinusitis, otitis media, etc.)

Virus
hepatitis y enterovirus
Acumulación de LB en estadio Pro-B (detectables en sangre periférica).Agamaglobulinemia de todos los isotipos (Proteinograma electroforético)

Citometría de flujo para saber la mutación.
Entre los
9 y 12 meses de vida




Autosómica recesiva
Mutaciones de:-cadena H μ
-cadena L sustituta λ5
-Igα o Igβ
-BLNK
(proteína involucrada en la señalización del BCR)







Síndrome de Hiper IgM
Ligada al X
CD40L
Infecciones pulmonares ydigestivas recurrentes.

Neutropenia.

Hiperplasia del tejido linfoide.

20% de los pacientes presenta fenómenos de autoinmunidad mediada por IgM dirigida contra plaquetas, GR o hepatocitos.Hepato-esplenomegalia y diarrea crónica.
Bacterias capsuladas y patógenos oportunistas.

Pneumocystis Jirovecii y Cryptosporidium.
IgM normal o aumentada, y bajas concentraciones de IgG, IgA e IgE.Neutropenia
Citometría de flujo?
Antes de los 5 años de vida.




Autosómica recesiva
CD40









AID
(citidina deaminasa inducida por activación)







InmunodeficienciaComún
Variable
Mutación en ICOS
Infecciones bacterias recurrentes (otitis, sinusitis, bronquitis llegando a causar bronquiectasis.

Nódulos linfáticos agrandados en el cuello y pecho o abdomen.Bacterianas.
Dificultad para mostrar respuesta de Ac específicos.
HipoAgamaglobulimemia de al menos 2 isotipos
(siempre incluye IgG).
Niveles muy bajos o ausentes de anticuerpos para las vacunas...