inmunodeficiencias

Introducción
La inmunidad es el resultado de la interacción de muchos y complejos mecanismos. La piel y las mucosas son barreras inespecíficas contra la infección, y hay además muchos otros factores inespecíficos como la lactoferrina y el interferón. Otros factores, entre los que cabe destacar el sistema de complemento y las células fagocíticas, actúan también en conjunción con mecanismosinmunitarios específicos.
La deficiencia de un mecanismos inmunitario puede afectar a un factor específico, como los anticuerpos o leucocitos, o a una factor inespecífico, como un componente del complemento. En cualquier caso, la deficiencia hace fallar en mayor o menor grado la reacción inflamatoria, y da lugar a infecciones bacterianas, micóticas y víricas más o menos graves pero repetidas.(35)(32).
La inmunodeficiencia (ID) se clasifica en 2:
1) Inmunodeficiencia congénita ó primaria :
Las inmunodeficiencias congénitas ó primarias (IDP) son un grupo de enfermedades causadas por la alteración cuantitativa y/o funcional de distintos mecanismos implicados en la respuesta inmunológica. Estas alteraciones pueden asentar en cualquiera de sus componentes: linfocito T, linfocito B,fagocitos o proteínas del complemento. Son enfermedades que requieren exploraciones complementarias complejas para el diagnóstico definitivo, pero la sospecha clínica y las exploraciones complementarias iniciales dependen del pediatra de atención primaria, ya que la mayoría de estas IDP se presentan antes de los 5 años de edad. (34)
Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variadas en función deldefecto inmunológico. La sospecha clínica se establece por la elevada susceptibilidad a las infecciones, con repercusión en el desarrollo pondoestatural del niño, especialmente en las formas graves. Otras manifestaciones clínicas pueden ser dermatosis (eccemas, exantemas, telangiectasias), citopenias, diarrea crónica, abscesos u osteomielitis recurrentes. (33) (34)
Diagnóstico
El Diagnóstico pocodespués del nacimiento es importante porque, cuando el tratamiento es posible, debe iniciarse antes de que se haya producido una lesión crónica. Entre los primeros síntomas pueden figurar las infecciones repetidas o persistentes (en especial el afta resistente al tratamiento en la deficiencia de la inmunidad de mediación celular), el retaso ene l crecimiento, la diarrea y el eczema. Lascaracterísticas asociadas, de valor para el diagnóstico, pueden ser útiles para el diagnóstico precoz. Unos antecedentes familiares de inmunodeficiencia diagnosticada o de defunción de un niño por infección, alergia, etc., aumenta las presunciones. El diagnóstico prenatal, cuando es posible, puede permitir el aborto provocado de los fetos afectados. (35)
Pruebas para el diagnóstico precoz:
a) Pruebaspara el diagnostico prenatal.
Se ha diagnosticado deficiencia de adenosina- desaminasa homocigótica y heterocigótica , fibroblastos del líquido amniótico; es probable que también pueda diagnosticarse la deficiencia de purina- nucleósido-fosorilasa gracias a la anormalidad de la Km ( constante de Micheli) de la enzima. La determinación del sexo del feto será útil respecto a la presencia deenfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X. (35)
b) Pruebas en sangre del cordón umbilical.
La inmunodeficiencia grave suele poder diagnosticarse mediante la reacción de la fitohemaglutinina en sangre del cordón, y la prueba de formación de tosetas de eritrocitos,, aunque algunas veces se observan valores normales en la sangre del cordón umbilical de niños afectados. La agammaglobulinemia ligadaal cromosoma X puede diagnosticarse por recuento de linfocitos B en sangre del cordón, empleando la inmunoflorecencia para la localización de inmunoglobulinas de superficie. (35)
c) Pruebas en las primeras semanas de vida.
La concentración sérica de IgM aumenta rápidamente después del nacimiento; un valor bajo después de la segunda semana o más tarde permite diagnosticar la agammaglobulinemia...