Inmunologia medica

ETIOLOGIA Y CLINICA DE
LAS INMUNODEFICIENCIAS
2014

• Infecciones frecuentes :
 > 8 otitis / año
 > 2 sinusitis / año
 > 2 neumonías / año
 Abscesos recurrentes
• > 2 meses con uso AB
• Necesidad AB intravenosos
• Detención de peso y talla
• Ulceras orales recurrentes
• Onfalorrexis > 1 mes

Deficiencia Inmune
La inmunodeficiencia es un estado patológico
en el que elsistema inmune no cumple con el
papel de protección que le corresponde
dejando al organismo vulnerable a la infección.
 La aparición de infecciones repetidas o
inusuales en un individuo pueden reflejar
deficiencia en sus mecanismos de defensa.
 Susceptibilidad a infecciones oportunistas.


10 signos sugestivos de
inmunodeficiencia
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Ocho o más infeccionesóticas en un año.
Dos o más infecciones de los senos en un año.
Los antibióticos orales tienen poco efecto.
Dos o más episodios de neumonía en 1 año.
Retraso en el crecimiento con o sin diarrea
Abscesos recurrentes de piel profunda u órganos.
Candidiasis oral o cutánea.
Episodios de meningitis, osteomielitis, celulitis o sepsis.
Historia de enfermedad autoinmune, linfadenopatía oesplenomegalia
Historia familiar de inmunodeficiencia.

Clasificación


Primarias
Resultado de anormalidades genéticas o del
desarrollo que no permiten la madurez inmune.
 Más de 70 tipos: Linfocitos B (Acs), Linfocitos T,
fagocitos y proteínas de complemento.
 1:10,000 personas




Secundarias


Causadas por enfermedades que interfieren en la
expresión de un sistema inmunemaduro.

Características de infecciones
asociadas con inmunodeficiencias
Frecuencia aumentada
Severidad aumentada
Duración prolongada
Complicaciones inesperadas y
manifestaciones inusuales
Infección significativa con agentes
con baja infectividad y/o
patogenicidad

Defectos en las
Inmunodeficiencias primarias
Defectos ligados al cromosoma X
 Defectos autosómicos con base
molecularconocida
 Defectos autosómicos con base
molecular desconocida
 Déficits del sistema de complemento


Bases moleculares de síndromes
de inmunodeficiencia primaria




Existen más de 40 enfermedades en las
que se han identificado defectos
genéticos y se han establecido las bases
moleculares de muchas de ellas.
Hay por lo menos unas 6
inmunodeficiencias ligadas al cromosoma
X ymuchas otras son autosómicas.

Ejemplos de Inmunodeficiencias
primarias
LIGADAS AL SEXO
Enfermedad granulomatosa crónica

Síndrome de Wiskot Aldrich (WAS)
WASP (con deficiencia de properdina)
Inmunodeficiencia común severa (SCID)
Agammaglobulinemia de Bruton

INMUNODEFICIENCIAS AUTOSÓMICAS
RECESIVAS
Síndrome de Chediak-Higashi
Deficiencia de cadena kappa
Deficiencia de antígenoMHC clase II
Ataxia telangiectasis
Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
Síndrome Di George

CUADROS CLINICOS ASOCIADOS
CON INMUNODEFICIENCIA
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Características de alta sospecha
Infecciones crónicas y recurrentes
Agentes infecciosos poco comunes
Respuesta incompleta al tratamiento
Características de sospecha moderada
Exantemas (eczema, candidiasis, etc.)Diarrea crónica
Retardo en el crecimiento
Hepatoesplenomegalia
Abscesos recurrentes/osteomielitis recurrente

CUADROS CLINICOS ASOCIADOS
CON INMUNODEFICIENCIA
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Características asociadas a inmunodeficiencias
específicas
Ataxia (falta de coordinación muscular)
Telangiectasia (venas en “araña”)
Albinismo parcial (Chediak Higashi)
Trombocitopenia (Wiskott Aldrich)Tetania (Di George)
Periodontitis (Enf. Granulomatosa crónica)

Las x indican la localización de genes anormales

Inmunodeficiencias primarias
Células T
 Células B
 Células T y B
 Células fagocíticas
 Mediadores inflamatorios: complemento
 Expresión clínica: leve → severa (mortal)
 Manifestaciones: a temprana edad (algunas)


Inmunodeficiencias
Primarias

David...