Inmunologia primaria
Páginas: 15 (3602 palabras)
Publicado: 1 de abril de 2011
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Introducción
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Representan un grupo heterogéneo que se caracteriza por la predisposición a enfermedades infecciosas, auto inmunitarias y procesos cancerosos.
La prevalencia de las inmunodeficiencias primarias en los diferentes países varíadependiendo de los procedimientos técnicos empleados, de las clasificaciones utilizadas y de la inclusión o no de pequeños defectos inmunitarios. En países pertenecientes al registro europeo de inmunodeficiencias como Noruega, la tasa es de 6,82 por 100.000 habitantes. Países como Australia que no incluyen déficit de inmunoglobulina A (IgA) o de producción de anticuerpos sintomáticos ni déficit decomplemento, las tasas bajan a 2,82 por 100.000 habitantes.
La distribución de los déficits inmunitarios varía según los criterios de inclusión. En el registro español 46,5 % son déficit de IgA, 25,1 % inmunodeficiencia común variable, 7,1 % inmunodeficiencia severa combinada, 6,2 % déficit de C1 inhibidor, 5,8 % agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, 5,6 % déficit de subclases de IgG y 3,7 %enfermedad granulomatosa crónica. En todas las series el 50-60 % del total de las inmunodeficiencias son defectos de la inmunidad humoral que además son las que dan origen a manifestaciones fundamentalmente respiratorias6.
Este grupo de inmunodeficiencias es el más frecuente tanto en la edad adulta como en el grupo pediátrico. Las inmunodeficiencias, sobre todo las menos severas, se van amanifestar clínicamente con síntomas respiratorios y por ello forman parte del diagnóstico diferencial de un niño con problemas respiratorios.
Historia
A mediados del siglo pasado, Bruton diagnosticó la primera inmunodeficiencia primaria (IDP), una agammaglobulinemia. También en esa década se describió la primera IDP causada por alteración funcional de las células fagocíticas, laenfermedad granulomatosa crónica. En la década siguiente se describieron nuevas IDP, entre ellas el déficit selectivo de IgA, el síndrome de hiperIgM y la anomalía de Di George.
A finales de los años 60, la nomenclatura de las IDP era insuficiente, un mismo síndrome recibía varias denominaciones y múltiples clasificaciones, todas incompletas, generalmente oscuras y no existían criteriosdiagnósticos mínimos. La OMS decidió reunir a un grupo de expertos para realizar una clasificación lo más coherente posible y determinar algunos criterios diagnósticos y terapéuticos; el conocimiento del funcionamiento del sistema inmune era muy limitado, por lo que la clasificación era descriptiva., no obstante, fue un instrumento útil de trabajo.
El avance en el entendimiento etiológico ypatológico de estas enfermedades, producto de la aparición de nuevas tecnologías, ha permitido en estos años a este grupo de expertos llegar, en 1997, a la más reciente clasificación.
Causas
Pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas y factores ambientales o infecciosos, aunque la mayoría delas inmunodeficiencias son rasgo recesivo de la herencia, el tipo dominante es también conocido, pero muy raro. En algunos tipos muy raros de la inmunodeficiencia primaria sólo se han observado la ocurrencia espontánea de la enfermedad, sin la observación de esta en algún otro miembro de la familia. También hay tipos de inmunodeficiencia con herencia multifactorial, estos son intermediarios entrela inmunodeficiencia primaria y secundaria.
Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en mujeres con una relación 2:1, por el peso de las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X, predominio que aumenta a 3:1 en los niños.
Otros genes responsables de la aparición de inmunodeficiencia están localizados en genes autosómicos.
• Correlación genotipo-fenotipo...
Introducción
Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Representan un grupo heterogéneo que se caracteriza por la predisposición a enfermedades infecciosas, auto inmunitarias y procesos cancerosos.
La prevalencia de las inmunodeficiencias primarias en los diferentes países varíadependiendo de los procedimientos técnicos empleados, de las clasificaciones utilizadas y de la inclusión o no de pequeños defectos inmunitarios. En países pertenecientes al registro europeo de inmunodeficiencias como Noruega, la tasa es de 6,82 por 100.000 habitantes. Países como Australia que no incluyen déficit de inmunoglobulina A (IgA) o de producción de anticuerpos sintomáticos ni déficit decomplemento, las tasas bajan a 2,82 por 100.000 habitantes.
La distribución de los déficits inmunitarios varía según los criterios de inclusión. En el registro español 46,5 % son déficit de IgA, 25,1 % inmunodeficiencia común variable, 7,1 % inmunodeficiencia severa combinada, 6,2 % déficit de C1 inhibidor, 5,8 % agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, 5,6 % déficit de subclases de IgG y 3,7 %enfermedad granulomatosa crónica. En todas las series el 50-60 % del total de las inmunodeficiencias son defectos de la inmunidad humoral que además son las que dan origen a manifestaciones fundamentalmente respiratorias6.
Este grupo de inmunodeficiencias es el más frecuente tanto en la edad adulta como en el grupo pediátrico. Las inmunodeficiencias, sobre todo las menos severas, se van amanifestar clínicamente con síntomas respiratorios y por ello forman parte del diagnóstico diferencial de un niño con problemas respiratorios.
Historia
A mediados del siglo pasado, Bruton diagnosticó la primera inmunodeficiencia primaria (IDP), una agammaglobulinemia. También en esa década se describió la primera IDP causada por alteración funcional de las células fagocíticas, laenfermedad granulomatosa crónica. En la década siguiente se describieron nuevas IDP, entre ellas el déficit selectivo de IgA, el síndrome de hiperIgM y la anomalía de Di George.
A finales de los años 60, la nomenclatura de las IDP era insuficiente, un mismo síndrome recibía varias denominaciones y múltiples clasificaciones, todas incompletas, generalmente oscuras y no existían criteriosdiagnósticos mínimos. La OMS decidió reunir a un grupo de expertos para realizar una clasificación lo más coherente posible y determinar algunos criterios diagnósticos y terapéuticos; el conocimiento del funcionamiento del sistema inmune era muy limitado, por lo que la clasificación era descriptiva., no obstante, fue un instrumento útil de trabajo.
El avance en el entendimiento etiológico ypatológico de estas enfermedades, producto de la aparición de nuevas tecnologías, ha permitido en estos años a este grupo de expertos llegar, en 1997, a la más reciente clasificación.
Causas
Pueden deberse a la alteración de un solo gen, ser poligénicas o pueden representar la interacción de determinadas características genéticas y factores ambientales o infecciosos, aunque la mayoría delas inmunodeficiencias son rasgo recesivo de la herencia, el tipo dominante es también conocido, pero muy raro. En algunos tipos muy raros de la inmunodeficiencia primaria sólo se han observado la ocurrencia espontánea de la enfermedad, sin la observación de esta en algún otro miembro de la familia. También hay tipos de inmunodeficiencia con herencia multifactorial, estos son intermediarios entrela inmunodeficiencia primaria y secundaria.
Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en mujeres con una relación 2:1, por el peso de las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X, predominio que aumenta a 3:1 en los niños.
Otros genes responsables de la aparición de inmunodeficiencia están localizados en genes autosómicos.
• Correlación genotipo-fenotipo...
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