Insensibilidad cong nita al dolor con anhidrosis
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
By: Arturo Vázquez Puig
TRABAJO DE BIOLOGÍA HUMANA
INDICE:
Breve introducción……………………………………….pag 2.
Definición de la enfermedad…………………………….pag3-4.
Relación de la CIPA con el temario de biología………pag 5.
Conclusión………………………………………………..pag 6.
Bibliografía………………………………………………..pag 7.
INTRODUCCIÓN:
Finalmente, me he decididopor esta extraña enfermedad porque ya había oído hablar de ella en algún documental en la televisión, y tras haber leído un artículo en una revista de divulgación científica, el cual comentaba un casoen particular, me decidí a investigar más a fondo sobre el tema
DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD:
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital Insensitivity to Painwith Anhidrosis) es una patología autosómica recesiva provocada por daños en las vías nerviosas encargadas de transmitir la información sensorial correspondiente al dolor y a la temperatura. Unapersona con CIPA es incapaz de sentir dolor y de detectar temperaturas extremas, tanto frío como calor.
El término ´´autosómica recesiva`` describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianosy se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen que se encuentra ubicadoen alguno de los autosomas (cromosomas no determinantes del sexo). Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado por un alelo dominante.
Es decir, para que esta característicaheredable se exprese es necesario que el descendiente reciba el gen de ambos progenitores.
Algunos de los síntomas de la CIPA presenta varios síntomas:
Episodios repetidos de fiebre
Anhidrosis: es unode los síntomas más característicos de la enfermedad y se basa en la incapacidad para sudar y, con ello, para regular los cambios de temperatura corporal.
Retraso mental
Imposibilidad de detección de...
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