Insensibilidad congenita al dolor

Insensibilidad Congénita al Dolor.
La función protectora del dolor es bien conocida por todos, y gracias a ella nos protegemos de elementos que son nocivos para nuestro cuerpo. Si hay un foco de calor excesivo podemos quemarnos, si metemos la mano en el congelador el frio también nos daña, si andamos demasiado nuestro dolor nos avisa antes que se dañen las articulaciones o si hay una fractura.Sin embargo hay personas que no perciben ese dolor y por tanto no toman medidas contra él, llegando a ocasionarles la muerte a edad temprana. Pero no existe una única enfermedad si no varias que cursan con la ausencia de la percepción dolorosa y conllevan a múltiples problemas para los pacientes afectados.
En los trastornos de la reactividad al dolor se pueden distinguir trastornos congénitos yadquiridos:
Dentro de los congénitos se incluyen dos cuadros clínicos bien diferenciados: la insensibilidad congénita al dolor o analgesia congénita y la indiferencia congénita al dolor. En el primer caso el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a un defecto en las vías sensitivas; mientras que en el segundo la vía sensorial está integra pero elpaciente no identifica el estímulo doloroso como desagradable.

Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutaciónen un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provocaninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos. Y los mayores evitarles juegos y riesgos que puedan ocasionarles fracturas, quemaduras, roces, ulceraciones, infecciones...Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
Para muchos el dolor es a veces tan insoportable que podrían "morir" por él. Solo unos pocos mueren sin conocer jamás el dolor: ¿Suerte o desgracia?
CIPA son las siglas en inglés para una enfermedad genético-hereditaria conocida como Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis y es una de las enfermedades más raras en el mundo.
Estepadecimiento es congénito, es decir, que se presenta desde el nacimiento; es genético ya que es el resultado de la mutación del gen NTRK1 que evita la formación de las células nerviosas responsables de transmitir las señales de dolor, calor o frío al cerebro; y, es hereditaria puesto que es transmitida en línea directa de padres a hijos aún cuando éstos no presenten la enfermedad.

Una enfermedad raraque hace sudar a los médicos
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es ya de por si un padecimiento raro, sin embargo, combinada con la Anhidrosis (CIPA), anhidrosis se refiere a la ausencia total de sudoración y por lo tanto no puede regular su temperatura,

resulta en una enfermedad sumamente difícil de encontrar. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPAmenores de 3 años.
Se estima que 1 de cada 125.000.000 de personas padecen CIPA en el mundo.
De los casos documentados, la mayoría se presentan en Japón (300 casos) y la razón es que es considerada una sociedad “genéticamente homogénea”. Sin embargo, en los Estados Unidos de América están documentados 84 casos y otros tantos en Nueva Zelanda y Marruecos.

Características de la CIPA y su...