Insensibilidad Congenita Al Dolor

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR CON ANHIDROSIS

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA), o neuropatía hereditario sensorial y autónoma de tipo iv es un raro desorden recesivo en la cual los pacientes con este trastorno son muy propensos a sufrir lesiones en formas que normalmente impediría al sentir dolor. Las principales características de este trastorno son la falta desensación de dolor, lesiones indoloras de los brazos, las piernas y las estructuras orales, hipertermia (anhidrosis) cuando hace calor debido a la incapacidad de sudar, retraso mental como consecuencia de la hipertermia, infección y cicatrices en la lengua, los labios y las encías, infecciones crónicas de huesos y articulaciones, fracturas óseas, cicatrices múltiples, osteomielitis y deformidades delas articulaciones, que pueden conducir a la amputación. Otros problemas comunes son los ojos, relacionados como la infección por los que sufren frotando demasiado fuerte, con demasiada frecuencia o se rayen durante el sueño. Además, los pacientes típicamente carecen de fibras mielinizadas y no mielinizadas, las cuales son responsables de la transmisión de señales de dolor, atrofia (dañopermanente de un órgano o tejido) de las neuronas aferentes. Además, de la ausencia de la inervación de las glándulas sudoríparas por su pequeño diámetro, estas son normales en estructura y función. (3,4 )
CIPA es causada por una mutación genética que evita la formación de células nerviosas que son responsables de la transmisión de señales de dolor, calor, y frío al cerebro. La enfermedad es autosómicarecesiva, es decir, los padres son portadores pero no padecen la enfermedad. No parece tener ninguna distribución étnica particular, aunque es más frecuente en las culturas en las que los matrimonios mixtos es una práctica aceptada; Se hereda de forma autosómica recesiva (Disomía uniparental, UPD). Todos los hijos de portadores conocidos tienen una probabilidad del 25% de ser afectados, un 50% deprobabilidades de ser un portador asintomático, y un 25% de probabilidades de ser afectado y no un vehículo. (5,9)
El sobrecalentamiento mata a más de la mitad de todos los niños con CIPA antes de los 3 años, y los que lo hacen rara vez pasan de los 25 años. La razón de la corta vida menudo está relacionada con la incapacidad del paciente para el sudor, que conduce a la hipertermia, a los cualeslos niños son especialmente susceptibles. Los signos vitales deben ser monitoreados muy de cerca ya que los pacientes son generalmente incapaces de sentir cuando algo anda mal. De igual el difícil diagnostico de esta enfermedad (usualmente confundido con lepra, con base en los síntomas similares de lesiones graves en las manos y los pies) puede acelerar el deterioro de los pacientes q la padecen.(5)
La profunda pérdida sensorial que afecta a la percepción del dolor y la temperatura y ausencia de sudoración característica hereditaria sensorial y de neuropatía autonómica tipo IV (HSAN IV) son evidentes en la infancia, cuando el niño no responde adecuadamente a los estímulos dolorosos, como las inyecciones de rutina asociados con las vacunas pediátricas. Debido a que la sudoración juega unpapel importante en el mantenimiento de la temperatura corporal normal, anhidrosis perturba la termorregulación en condiciones de calor ambiental y la susceptibilidad aumenta a episodios febriles recurrentes. La hipertermia en los recién nacidos puede ser el primer signo de la enfermedad. (6)
Disminución de la percepción del dolor no perdona cualquier zona e incluso afecta los nervios cranealesy la sensación visceral. La automutilación es común. Oral automutilación, como morderse las lesiones y cicatrices en los tejidos blandos (lengua, labios y mucosa bucal), es muy común. En los bebés orales automutilación se caracteriza típicamente por úlceras lengua. Mayoría de los bebés afectados presentan también morder los dedos que comienza cuando los incisivos primarios erupción.(8)
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