Insensibilidad







Síndrome de Insensibilidad Congénita al Dolor








Terapia Ocupacional


Neuroanatomía Funcional

SINDROME DE INSENSIBILIDAD CONGENITA AL DOLOR

El síndrome de insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, para lo cual describiremos esta clasificación de dichossíndromes.
La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica:
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I: es el tipo de mayor prevalencia, y su herencia es autosómica dominante. Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pérdida detemperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta ya en la infancia, con alteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. Lainsensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III (disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day): se caracteriza por la presencia de disfunciónautonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el período neonatal, con dificultad para la succión, incoordinación faríngea, reflujo y aspiraciones, y además es frecuente la letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidadgastrointestinal. Estos pacientes pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los síndromes de insensibilidad al dolor, pero la automutilación es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V.
Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una malaregulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir lesiones como automutilaciones en los primeros meses de vida, fracturas óseas, úlceras múltiples, osteomielitis, deformidades articulares y amputación de los miembros inferiores en niños de más edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene lugar enlos primeros tres años de vida en casi el 20% de los pacientes, y la presencia de retraso mental es común.
Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V: la insensibilidad al dolor y a la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a fracturas indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan automutilaciones normalmente manifestadas como mordeduras de labios y lengua. Aunque el dolor yla temperatura están alterados, la propiocepción y la sensibilidad al tacto, la presión y la vibración están preservadas. Existe una pérdida selectiva de las fibras pequeñas mielínica.

Ya descritos los síndromes anteriores y diferenciando sus características podremos entender que la Insensibilidad Congénita al dolor se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y seasocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de las catecolaminas. Las personas con esta condición pueden sentir la diferencia entre caliente y frío, pero no pueden detectar, por ejemplo, que una bebida caliente está quemando su lengua.
Esta falta de conciencia del dolor a menudo conduce a una acumulación de heridas, contusiones, fracturas de huesos, y otros...