Insomni Fatal Familiar

El Insomni Familiar Fatal (IFF) és un trastorn genètic. Aquesta malaltia es presenta entre els 50 i 60 anys, d'un dia per l'altre, i els símptomes són devastadors. La persona no potdormir, intenta en va agafar el son, però aconsegueix un estat de letargia que no permet descans. Les pupil · les es contreuen, augmenta la pressió sanguínia, presenta sudoració. El malaltarriba a un estat d'esgotament on perd l'homeòstasi (equilibri intern), no pot parlar, ni caminar. Però la seva ment és capaç de pensar i adonar-se del que passa al seu voltant. Després devuit mesos, la fase final de l'insomni porta a un coma profund i sense retorn. El somni es caracteritza per dues etapes: no REM i REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/ MOR, està definida com una etapa de descans total, relaxació muscular i baixa taxa metabòlica. L'etapa REM està relacionada amb el somni, el somni i un llindar elevat d'alerta.Aquesta malaltia va ser descoberta el 1986, i recentment va ser publicat un article sobre el patiment d'una família espanyola, una de les 30 identificades a Europa i EUA. Stanley B. Prusiner vacridar a unes proteïnes anormals prions i les va classificar com les responsables de mals degeneratius del teixit nerviós com la malaltia de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que és la variant enhumans del mal de les vaques boges. És important destacar que ECJ presenten també trastorns del son, però l'insomni no és la manifestació clínica predominant. Va ser així com la similitudde símptomes va atreure l'atenció de Prusiner, el que va prendre mostres del teixit cerebral dels familiars morts i el va injectar en rosegadors sans, que van desenvolupar la malaltia. Coma conclusió: els prions són proteïnes malignes. Es caracteritza per produir una degeneració del sistema nerviós, a nivell del tàlem, que es manifesta per insomni intractable i irreversible.