insomnio familiar fatal

Insomnio familiar fatal (IFF): Es un trastorno causado por priones con herencia autosómica dominante. Se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion).Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estadode letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puedehablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.
Estaenfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia italiana, una de las 30 identificadas en Europa y EE. UU.. Stanley B. Prusiner llamó aunas proteínas anormales priones y las clasificó como las responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (ECJ), que es la variante en humanos del mal delas vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de síntomas atrajo laatención de Prusiner, el que tomó muestras del tejido cerebral de los familiares muertos y lo inyectó en roedores sanos, que desarrollaron la enfermedad.
En una persona sana el sueño se caracteriza pordos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, está definida como una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM estárelacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño, están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su...