insomnio familiar fatal

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad neurológica hereditaria causada por priones. Tiene herencia autosómicadominante y se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño,pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final del insomnio lleva a un comaprofundo y sin retorno. El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es una enfermedad neurológica hereditaria causada por priones. Tiene herencia autosómicadominante y se asocia específicamente a una mutación asp178-a-asn en el gen PRNP (gen de proteína prion). Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, de un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta en vanoconciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final delinsomnio lleva a un coma profundo y sin retorno.

Las enfermedades priónicas son procesos neurodegenerativos producidos por el metabolismo aberrante de una proteína priónica, que afectan a seres humanos y animales durante un período de incubación prolongado, con carácter transmisible y evolución clínica fatal. Entre sus manifestaciones clínicas sobresalen: demencia, ataxia, insomnio, paraplejías,parestesias y conductas anormales. El principal hallazgo anatomopatológico es el aspecto espongiforme del cerebro de animales y personas infectados, causado por la acumulación de las proteínas priónicas en las neuronas, donde forman placas amiloides. No hay tratamiento que cure, mejore o controle los síntomas y signos de estas afecciones, por lo cual existen al respecto numerosas interrogantes yopiniones controvertidas en la comunidad científica mundial; razones todas que justificaron continuar polemizando en este artículo.
Las enfermedades priónicas constituyen el nuevo paradigma en la nosología neurológica. Aunque hasta ahora su incidencia es baja, su carácter transmisible plantea nuevos problemas de salud pública. 1,2

Pueden definirse como entidades neurodegenerativas queafectan a humanos y animales, producidas por el metabolismo aberrante de una proteína priónica (PrP), que presentan un período de incubación prolongado, transmisibilidad y evolución clínica fetal. Se ha utilizado el término de prionpatías para nombrarlas y debido a la espongiosis que producen en el sistema nervioso también se les conoce con el nombre de encefalopatías espongiformes subagudas. 1, 3La historia de estas enfermedades recoge, como primeras referencias, la descripción que hicieran en el siglo XVIII los ganaderos europeos de una enfermedad neurodegenerativa total que afectaba a ovejas y cabras, denominadas “tembladera” (scrapie, en inglés) 4 Llama la atención el aspecto de esponja del cerebro de estos animales, de donde se deriva el término de espongiforme. No fue hastaprincipios del siglo XX que se describieron por Creutzfeldt y Jakob los primeros casos de encefalopatía espongiforme en el hombre, por lo que la enfermedad recibió la denominación de enfermedad de Creutzfeldt-Jacob. 5 En 1960 el grupo de Gajdusek 6 demostró su transmisibilidad y en 1982 Stanley Prusiner descubrió el agente patógeno, el prión, demostrando que se trataba de partículas puramente...