Insomnio familiar fatal

Insomnio familiar fatal
El FFI es una encefalopatía espongiforme o enfermedad prionica, infecciosa con periodo de incubación largo (meses, años, décadas), deterioro neurológico progresivo eirreversible, cambios anatomopatológicos característicos con perdida neuronal, proliferación glial y aspecto espongiforme del cerebro, causada por un prion.
Prion, es una partícula acelular sin ADN ni ARN,patógena, transmisible, insoluble, inmune a proteasas, puede cambiar su configuración tridimensional y desnaturalizar otras proteínas, está asociado a la membrana plasmática por un residuo defosfatidilinositol glucosilado, en las neuronas del Sistema Nervioso Central, S.N Entérico y tejido linfoide.
El FFI es una enfermedad muy rara, hereditaria, autosómica dominante. Los pacientes tienenmutación en el codón 178, provoca cambios en metionina y valina. La edad en la que se presenta es entre 35-61 años, con edad media inicial a los 45 años, el tiempo de vida una vez que comienza clínicamentela enfermedad es de 7-25 meses.
Afecta al núcleo dorsomedial (DM) y al complejo anterior (A) del tálamo, produce reducción en número de neuronas de hasta un 95% en tálamo, astrocitosis bilateral ennúcleos talamicos, espongiosis tardía en la corteza cerebral, apoptosis en el tálamo y en la oliva inferior.
Los enfermos presentan incapacidad de instaurar la fase de sueño lento, con alteracionesen la fase del sueño REM, “estupor orinico”, hiperactivacion motora y autonómica, no sufren alteraciones en la memoria, grave alteración de los ritmos biológicos vegetativos y endocrinos. La lesiónde DM, es la responsable del FFI. Las conexiones de DM con prosencéfalo basal, hipotálamo y formación reticular troncoencefálica, implicadas en la fisiología del sueño, corroboran la importancia delnúcleo talámico en el mecanismo. Proyecciones del prosencéfalo basal y el hipotálamo hacia DM, la importancia en la regulación del ciclo vigilia-sueño, proyecciones del núcleo supraquiasmático a DM,...