Insomnio familiar letal

Insomnio Familiar Letal, una enfermedad rara sin tratamiento
Una mutación de una proteína priónica es la causa del Insomnio Letal, una dolencia que afecta a muy pocas personas, casi todas con algún pariente en común.
La primera referencia sobre el Insomnio Familiar Letal (IFL) la hizo en 1986 el neurólogo Elio Lugaresi, quien recibió a un paciente insomne al que no le funcionó ninguno de lostratamientos habituales, degenerando su estado hasta morir.
Qué es el Insomnio Familiar Letal
El IFL es una enfermedad rara, que afecta a unas 100 personas en el mundo, producida por pero la mutación hace que la proteína anómala se acumule en el cerebro, provocando desórdenes en el Sistema Nervioso, que se va deteriorando paulatinamente.
Esta dolencia pertenece al grupo de enfermedades conocidascomo enfermedades priónicas humanas oencefalopatías espongiformes. Aunque la mayor parte de estas enfermedades son espontáneas, hay un 10-15% de ellas que son hereditarias y un grupo aún más pequeño que se produce por exposición a material contaminado (como es el caso del Mal de las Vacas Locas). El IFL pertenece al tipo hereditario. Los descendientes de quien la padece o la porta tienen un 50% deposibilidades de padecerla y/o transmitirla.
Síntomas del Insomnio Familiar Letal
La enfermedad se desarrolla en el tálamo, la parte del cerebro que regula el sueño, lo que impide dormirbien y obtener el descanso necesario para funcionar correctamente. El desgaste neuronal, consecuencia del insomnio constante, afecta a las funciones cerebrales y motoras del enfermo hasta que fallece. Este rasgocaracterístico es el que da nombre a la enfermedad, aunque existen más síntomas que se combinan de manera diferente en cada afectado.
El Insomnio Letal se manifiesta en la edad adulta, de manera más habitual entre los 36 y los 62 años, sin distinción de sexos. Algunos pacientes empiezan con trastornos de conducta, apatía o ansiedad; otros relatan que duermen mal, que tienen fallos de memoria,fatiga visual o que están más torpes. Las pruebas médicas que se realizan buscando las causas de estos desórdenes son las que muestran problemas de insomnio o alteraciones del ciclo de sueño-vigilia.
Cada enfermo evoluciona a diferente velocidad. Los especialistas hablan de dos posibilidades: una progresión corta, en la que la supervivencia ronda los nueve meses de media, y los casos en los que laenfermedad se alarga hasta los 30 meses. Con el paso del tiempo van apareciendo trastornos motores y problemas de memoria y confusión, entre otros muchos síntomas que afectan a la autonomía y calidad de vida de los enfermos.
Posible origen de la mutación causante del IFL
Tras la crisis provocada por el Mal de las Vacas Locas en 1996, la Unión Europea se ocupó de realizar un seguimiento másexhaustivo de las enfermedades priónicas. Así se descubrió que existía una curiosa concentración de afectados por el IFL en el País Vasco. De los 100 afectados en todo el mundo, 40 residían en España y, de ellos, 20 lo hacían en esta comunidad autónoma.
Ana Belén Rodríguez, bióloga por la Universidad del País Vasco UPV, elaboró su tesis doctoral a partir de este caso. Para ello, reconstruyó desde els. XVII los árboles genealógicos de las familias afectadas hasta demostrar que existen antepasados comunes para la mayoría de los enfermos. Lo mismo ocurre entre los pacientes en Alemania e Italia, donde la incidencia del IFL también es algo mayor, lo que llevó a concluir a la investigadora que se trata de una mutación muy antigua con origen en muy pocos individuos.
No hay remedio ni prevenciónpara el Insomnio Familiar Letal
Actualmente el IFL es una enfermedad rara sin tratamiento ni cura que se transmite de padres a hijos.
Estudian el origen de la mutación que provoca el insomnio letal familiar
Una tesis de la UPV/EHU estudia el origen de la mutación que provoca el insomnio letal familiar (ILF). La incidencia de personas portadoras de esa mutación es muy elevada en la Comunidad...