Insomnio fatal familiar

El insomnio familiar fatal (IFF) es trastorno genético. Esta enfermedad se presenta entre los 50 y 60 años, un día para otro, y los síntomas son devastadores. La persona no puede dormir, intenta envano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. Las pupilas se contraen, aumenta la presión sanguínea, presenta sudoración. El enfermo llega a un estado deagotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de ocho meses, la fase final deinsomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El sueño se caracteriza por dos etapas: no REM y REM (Rapid Eyes Movement) o MOR. La primera etapa del no REM/MOR, esta definida como una etapa dedescanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa REM esta relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones de las etapas del sueño, estándeterminadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formaciónde la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición esta dada por el trabajo del sistema de alerta es permanente en el pacienteafectado.
Esta enfermedad fue descubierta en 1986, y recientemente fue publicado un artículo sobre el padecimiento de una familia española, una de las 30 identificadas en Europa y EEUU. Stanley B.Prusiner llamo a unas proteínas anormales priones y las clasifico como responsables de males degenerativos del tejido nervioso como la enfermedad de Creutzfeldt - Jacob (ECJ), que es la variante en humanosdel mal de las vacas locas. Es importante destacar que ECJ presentan también trastornos del sueño, pero el insomnio no es la manifestación clínica predominante. Fue así como la similitud de...