Interna De Enfermeria

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE ENFERMERÍA
4to año
ESTUDIO DE CASO
de pediatria
TEMA

FIBROSIS QUISTICA

DOCENTE
lic. zambrano
LCDA. ISABEL GUAICHA

RESPONSABLE

INGRID LARROSA MAYORGA

2012



INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística (FQ) es una vieja enfermedad genética crónica incurable, hereditaria, multisistémica ypotencialmente letal que se caracteriza por presentar una afección obstructiva pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales con fallo en el crecimiento y cifras de los electrolitos en el sudor elevados. El tipo de herencia es autosómico recesiva, no ligada al sexo con una incidencia variable, por cada 2500 nacidos vivos en países deraza blanca, 1 por cada 4500 y hasta 5000 en países con mestizaje .El gen de la FQ fue localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en el año 1985 y aislado en 1989, esta identificación del gen marcó un hito en la historia de esta enfermedad, se describe una mutación mayor Df508 Desde el descubrimiento del gen, más de 700 mutaciones han sido descritas, pero no todas pueden ser demostradas, ennuestro país se estudian cuatro de ellas. Por eso la sospecha y evaluación clínica, unido al estudio del electrolito en el sudor, son los elementos más importantes para el diagnóstico, además por la fisiopatología y la utilización del tratamiento multidisciplinario no cabe duda que la supervivencia de estos pacientes se ha incrementado, unido a ello el nivel de conocimiento de nuestros médicos y lavoluntad política que existe en nuestro país hacia la salud pública en general y en particular hacia la FQ y otras enfermedades hereditarias, la cual ha permitido que estos niños dispongan hoy del seguimiento y tratamiento adecuado multidisciplinario que esta afección necesita. Se presenta un caso portador de FQ homocigótico para la mutación mayor, el cual no mostró las características clínicasantes señaladas, manifestó una anemia severa 79g/l que ocasionó su hospitalización y estudio.

FIBROSIS QUÍSTICA

Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.Descripción
También es conocida como Mucoviscidosis, enfermedad fibroquística del páncreas, fibrosis quísticapancreática.
Se trata de una enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevadosde los electrólitos delsudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión.

Causas

La fibrosis quística (FQ) es causada por un gendefectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar lasglándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.

Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la...