INTRODUCCI N Patologia

INTRODUCCIÓN

Para poder entender de forma más clara y concisa esta enfermedad tenemos que saber unos conceptos básicos explicados a continuación.

Cromosomas
Las células de nuestro organismo almacenan y traducen las instrucciones genéticas.
Los cromosomas (del griego chorma, color y soma, cuerpo) son moléculas de DNA situadas dentro del núcleo que actúan como almacenamiento de la informacióngenética. Son el nivel más organizado de material genético. Únicamente son visibles durante la división celular o mitosis (condesado), si no están en división se llama cromatina (descondensado).
Antes de la división celular la cromatina se condensa para formar los cromosomas de la siguiente manera:
La cadena larga de ADN se envuelve alrededor de histonas (proteínas), formando el llamado collar deperlas o nucleosoma. A su vez este se dispone de forma circular o muelle pasándose a llamar fibra de 30nm o solonoide. Esta estructura forma bucles. Finalmente, este modelo sufre una condensación formando los cromosomas.
Según la fase de división celular los cromosomas pueden estar formados por una o dos cromatidas. Cada cromatida corresponde a un filamento de DNA.


El cromosoma presenta unaconstricción primaria o centrómero, es por donde se unen las dos cromatidas (en caso de cromosomas formados por dos de estas). Del centrómero parten los brazos del cromosoma, pueden ser iguales o diferentes. El brazo más corto se llama p y el más largo, q. Los extremos de los brazos se llaman telómeros (donde el DNA está más concentrado). A veces hay una segunda constricción nombrada constricciónsecundaria que marca la localización del telómero.

Según la posición del centrómero se diferencian cuatro tipos de cromosomas:
-Metacéntricos: si el centrómero se encuentra en el medio del cromosoma, los dos brazos presentan igual longitud.
-Submetacéntrico: si los brazos son ligeramente desiguales.
-Acrocéntricos: si los brazos son muy desiguales. Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).-Telocéntricos: si el centrómero se sitúa a la región del telómero.

En un cariotipo humano podemos distinguir los diferentes tipos de cromosomas explicados anteriormente. Observamos cromosomas metacéntricos de los pares 1 al 3 y el 19 y el 20 del cariotipo, comprenden los submetacéntricos los 4 y 5, de los pares 7 al 12 y del 16 al 18. También distinguimos cromosomas acrocéntricos en los pares 13,14 y 18 y en el 21 y 22. Finalmente, los cromosomas telocéntricos no se observan en la especie humana.










Desarrollo embrionario craneofacial

Para poder entender la patología de esta enfermedad es necesario saber y entender cómo se desarrolla la cabeza durante la gestación.
El desarrollo craneofacial se inicia cuando las células de la cresta neural delimitan con el túbulo neural dorsal ymigran a la parte ventral en los arcos branquiales (faringe). Todo el esqueleto facial es derivado de las células de la cresta neural (incluyendo todos los componentes cartilaginosos y óseos).
En el embrión a partir de la 4ª semana de vida intrauterina se aprecian los arcos branquiales1. A partir de esta semana aparece en el embrión el estomodeo o boca primitiva rodeada de cinco abultamientos:prominencia frontal, dos procesos maxilares (que no alcanzan la línea media) y dos procesos mandibulares (que si alcanzan la línea media).
·En la prominencia facial aparecen las placodas nasales. El mesodermo subyacente que rodea a las placodas prolifera y se diferencia de manera que en la superficie de la prominencia frontal se aprecian las fosas nasales primitivas como una ligera depresión rodeaincompletamente de unos abultamientos son los procesos nesomedial y nasolateral. El nasomedial crece más y lo hace de abajo y hacia fuera, de tal manera que se pone en contacto y se fusiona con el proceso maxilar. El proceso nasolateral dará origen a las alas de la nariz. Entre estos dos procesos se formará el conducto nasolagrimal.
-Del proceso nasomedial derivarán: la parte medial del labio...