Introducci N

Introducción
La secuencia del genoma humano proporciona el código subyacente de la biología humana. A pesar del estudio intensivo, especialmente en la identificación de genes que codificanproteínas, nuestra comprensión del genoma está lejos de ser completa , particularmente con respecto a los ARN no codificantes , transcripciones empalmados alternativamente y secuencias reguladoras . Análisissistemáticos de las transcripciones e información sobre normativas son esenciales para la identificación de genes y regiones reguladoras, y son un recurso importante para el estudio de la biologíahumana y la enfermedad. Estos análisis también pueden proporcionar un panorama sinóptico de la organización y la variabilidad de los genes y la información sobre normativas a través de contextoscelulares, las especies y los individuos .
La Enciclopedia del proyecto Elementos del ADN (ENCODE) tiene como objetivo delinear todos los elementos funcionales codificados en el genoma humano. Operativamente,se define un elemento funcional como un segmento genoma discreto que codifica un producto definido (por ejemplo, proteína o ARN no codificante) o muestra una firma reproducible bioquímicamente (porejemplo, la proteína de unión, o una estructura de la cromatina específica). Estudios genómicos comparativos indican que 3.8% de las bases se encuentran bajo la purificación de selección (negativo) ypor lo tanto puede ser funcional, aunque otros análisis han sugerido estimaciones mucho más altas. En una fase piloto cubriendo 1% del genoma, el proyecto ENCODE ha notado 60% de bases evolutivamentelimitados de mamíferos, pero también identificó muchos elementos funcionales putativos adicionales sin evidencia de restricción. El advenimiento de más potentes tecnologías de secuenciación de ADNpermite ahora de todo el genoma y analiza más precisamente con un amplio repertorio de ensayos funcionales.
Aquí se describe la producción y el análisis inicial de 1.640 conjuntos de datos diseñados...