INTRODUCCION




















SINDROME DE DOWM
El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan unaspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jerome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por elcromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están develando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por elcontrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.













SINDROME DE TURNER
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevosíndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus células, un solo cromosoma X. Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que nacen con estedefecto pueden parecer normales en principio, al no producir alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:
Disgenesia gonadal (45, X)
Síndrome de Bonnevie Ulrich
Cromosoma X, Monosomía X
Monosomía X
Síndromede Morgagni TurnerAlbright
Enanismo Ovárico Tipo Turner
Aplasia Ovárica Tipo Turner
Disgenesia gonadal (XO)
Síndrome 45, X
Causas e Incidencia
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una persona.
En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual se escribe como XX), loshombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las características sexuales de su género.
En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en sus células. Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen doscromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
Actualmente sabemos que este síndrome es relativamente frecuente, aparece en una de cada 2.000 niñas recién nacidas y al menos en el 10% de los abortos espontáneos.
También sabemos que tiene una base cromosómica bien definida: en el año 1959 Ford...