Introducción

Páginas: 55 (13597 palabras) Publicado: 16 de noviembre de 2015
Introducción
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, seproduce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
Defectosmonogenéticos, que afectan solo un gen
Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemploLas pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

Los niños con envejecimiento prematuro o progeria de Hutchinson-Gilford experimentan un avance de edad de cinco a 10 veces más rápido de lo normal y mueren a una edad de 13 años. 
Estos pacientes pierden su cabello, la piel se les arruga ymueren debido al endurecimiento de sus arterias cuando son adolescentes. 
No se conoce cura para la progeria y hasta antes de que los dos equipos terminaran sus investigaciones, el año pasado, nadie sabía la causa.
Gen responsable



Los equipos de investigadores identificaron la secuencia defectuosa en un gen que controla la estructura del núcleo, la parte de la célula que contiene la mayor parte delos genes y cromosomas. 
La mutación, hallada en niños con progeria en todo el mundo, causa que el núcleo sea inestable, lo que afecta prácticamente a todas las células del cuerpo y del cerebro. 
“El núcleo por lo general es una estructura redondeada y bien formada”, dijo Leslie Gordon de la Universidad Tufts en Boston, quien condujo el equipo estadounidense. 
“En el núcleo celular de los niñoscon progeria se forman burbujas debido al defecto, que con mayor frecuencia causa la inestabilidad que conduce a la muerte celular”, comentó. 
La investigadora agregó que ahora será posible buscar una cura para estos niños. 
La progeria no es hereditaria, es lo que se conoce como una enfermedad esporádica y muy rara, que se presenta sin seguir patrón alguno. http://wvw.nacion.com/ln_ee/2003/abril/20/mundo13.html

Resumen
Se presenta un panorama del envejecimiento y sus causas celulares y moleculares. Se asocia con los síndromes progeroides y se plantean posibles terapias que retarden los efectos deletéreos asociados con el proceso de envejecer.
 
Introducción
Los gerontólogos definen el envejecimiento como un conjunto de cambios deteriorantes postmaduracionales que implican unavulnerabilidad a los retos y una disminución en la habilidad del organismo para sobrevivir. Involucra la pérdida progresiva de las funciones corporales y una disminución en la fertilidad. Estos procesos degenerativos, de comienzo temprano y progresión lenta, debilitan severamente a los seres humanos, de modo que algunos mueren antes de alcanzar la esperanza de vida de la población. Un concepto actual delenvejecimiento lo describe como: "una colección de daños acumulativos en la estructura molecular y celular del organismo adulto, resultado de los procesos metabólicos esenciales, que una vez que progresan demasiado, incrementan la desorganización del metabolismo, llevando a la patología y a la muerte" (4). Los cambios acumulativos que producen el envejecimiento incluyen: pérdida de células (sin...
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