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Archibald Edward Garrod

Sir Archibald Edward Garrod (25 de noviembre de 1857, Londres - 28 de marzo de 1936, Cambridge) fue unmédico inglés, uno de los pioneros en el campo de los errorescongénitos del metabolismo.
Desarrolló un interés creciente en las patologías relacionadas con la química, e investigó la orina como un reflejo del metabolismo del cuerpo y de las enfermedades.Esta investigación, combinada con la nueva comprensión de la herencia mendeliana, terminó en una gran investigación tomando como ejemplo a unas familias con una enfermedad no muy peligrosa(alcaptonuria) y consiguió identificar un número de enfermedades que podían ser adquiridas por herencia por desórdenes del metabolismo.
Garrod estudió un caso que tuvo en el hospital. En 1898describió una técnica simple para extraer ácido homogentísico de la orina. Revisó otros casos observados por él o por sus colegas y presentó los resultados en un breve artículo que publicóen The Lancet en 1899. Los padres del niño parecían sanos. La enfermedad no podía demostrarse que era por contagio, pero parecía ser congénita. El niño la padecía poco después del nacimiento y másde un niño de la familia podía sufrirla. Garrod siguió investigando el tema y supo que los padres era también primos (sus madres eran hermanas). Descubrió que otra familia con niños enfermoscumplían el mismo patrón. En un trabajo Garrod afirmó que esta consanguinidad tenía un claro significado y que no podía deberse a la casualidad. Descartó que la presencia de ácido homogentísicose debía a una bacteria intestinal, hipótesis que se aceptaba en esa época. Todos estos hallazgos los presentó ante la Medical and Chirurgical Society en 1899; entre el público se encontrabaGowland Hopkins, quien le apoyó con sus comentarios. Ese mismo año Garrod comenzó a hablar de “individualidad química”, haciendo hincapié en la naturaleza congénita y metabólica.